พันธุศาสตร์อาจจะเป็นยาขมสำหรับนักเรียนหลายคน เวลาเรียนชีววิทยา เพราะเกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรามองไม่เห็น และจับต้องไม่ใด้ อีกทั้งมีคำศัพท์เฉพาะมากมายที่สร้างความสับสนให้แก่นักเรียน จึงทำให้เข้าใจเนื้อหาได้ยาก และอาจเข้าใจคลาดเคลื่อน (misconception) ในสาระของพันธุศาสตร์ได้ ความรู้พื้นฐานทางพันธุศาสตร์นั้นนอกจากจะมีความสำคัญในการเรียนรู้เนื้อหาอื่น ๆ เช่น เรื่องวิวัฒนาการแล้ว ยังเป็นพื้นฐานในการเข้าใจเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองและเทคโนโลยีดีเอ็นเอที่มีรอบตัวเราในปัจจุบันตัวย เมื่อครูตระหนักถึงความเข้าใจที่คลาดเคลื่อนของนักเรียน การรู้นี้จะช่วยให้ครูสามารถจัดการเรียนการสอนได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 1:
การแสดงออกของลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิตถูกควบคุมด้วยยีนเท่านั้น

นักเรียนอาจมีความเข้าใจคลาดเคลื่อนว่า เมื่อลูกได้รับยืนหนึ่ง ๆ จากพ่อและแม่แล้วลูกจะต้องแสดงลักษณะนั้นอย่างแน่นอน แม้ลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะจะถูกกำหนดด้วยพันธุกรรม เช่น หมู่เลือด ลักษณะผิวเผือก และโรคธาลัสซีเมีย แต่ธรรมชาติมีหลายลักษณะที่ถูกกำหนดด้วยยืนและสิ่งแวดล้อมควบคู่กัน เช่น ความสูงซึ่งนอกจากจะขึ้นกับยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนควบคุมการเจริญเติบโต (growth hormone) แล้วนั้น ยังมีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมด้วยเช่น การรับประทานอาหาร และการออกกำลังกาย

            อีกหนึ่งตัวอย่างที่การควบคุมลักษณะที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมคือโรคหัวใจ โดยบางกลุ่มอาการของโรคหัวใจได้รับจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่นมีมิวเทขันที่ทำให้การทำงานของโปรตีนในการรับส่งโซเดียมไอออนบริเวณเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ แต่ความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจจากการมีความดันโลหิตสูงอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมด้วย เช่น การออกกำลังกาย การรับประทานอาหารรสเค็ม ความเครียด ดังนั้นการที่เรามียืนต่าง ๆ มากมายไม่ได้เป็นการกำหนดว่าเราจะต้องมีลักษณะนั้นเสมอไป เพราะขึ้นอยู่กับปัจจัยสิ่งแวดล้อมและการดำรงชีวิตด้วย

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 2:
ลักษณะทางพันธุกรรม 1 ลักษณะดูกควบคุมด้วยยีน 1 ยีนเท่านั้น

            ลักษณะทางพันธุกรรมที่สอนกันในชั้นเรียนส่วนใหญ่อาจเป็นไปตามคำกล่าวที่ว่า one gene = one protein = one trait นั่นคือ ยืนหนึ่งยืนมีหน้าที่ควบคุมการสร้างสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสาย ซึ่งจะส่งผลต่อฟิโนไทป์หรือลักษณะที่ปรากฎหนึ่งลักษณะ ยกตัวอย่างเกี่ยวกับลักษณะของตันถั่วลันเตาเช่น ความสูง สีดอก และรูปร่างเมล็ด อย่างไรก็ตามในธรรมชาตินั้น ลักษณะทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ถูกควบคุมด้วยยืนหลายยืน(polygenes) ในตำแหน่งต่าง ๆ บนคู่ฮอมอโลกัส (homologous) โครโมซม เช่น สีผิวของมนุษย์ถูกควบคุมด้วยยืนหลายตำแหน่งที่ทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสารสี ซึ่งทำให้เรามีสีผิวที่แตกต่างกันหลายระดับนั่นเอง

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 3:
ยีนและแอลลีลมีความหมายเหมือนกัน

            นักเรียนอาจเข้าใจสับสนในความหมายของ น (gene) และแอลลีล(allele)เนื่องจากมีการใช้คำว่ายีนและแอลลีลแทนความหมายกันบ่อยในบริบทต่าง ๆ ทั้งที่สองคำนี้มีความหมายแตกต่างกัน เช่น กล่าวว่าต้นถั่วมีทั้งยืนดอกสีม่วงและยืนดอกสีขาว ซึ่งไม่ถูกต้อง เนื่องจากลักษณะสีดอกไม่ได้เกิดจากยืนสองยืนที่อยู่คนละตำแหน่งของโครโมโซม แต่ลักษณะสีดอกถูกควบคุมด้วยยืนหนึ่งยืนที่มีหลายแอลลีล ตัวอย่างในที่นี้มีสองรูปแบบ ได้แก่ แอลลีลเด่น (P) ควบคุมดอกสีม่วงและแอลลีลด้อย (p) ควบคุมดอกสีขาว คำว่ายืนจะใช้เวลากล่าวถึงหน่วยที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม และใช้คำว่า แอลลีล เมื่อกล่าวถึงรูปแบบต่าง ๆ ของยืน

            เมื่อเมนเดลศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของตันถั่ว ความรู้ทางพันธุศาสตร์ยังไม่ก้าวหน้าอย่างในปัจจุบัน จึงยังไม่มีการอธิบายว่าตันถั่วที่มีแอลลี่ลเด่นนั้นให้ดอกสีม่วงได้อย่างไร ใน ค.ศ. 2010 กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ (Hellens R.P. และคณะ: 2010 ได้ศึกษาลำดับนิวคโอไทด์ของยืนควบคุมสีดอกในต้นถั่ว และพบว่าลำตับนิวคลีโอไทในแอลลีลต้อยแตกต่างจากในแอลลีลเด่นโดยแอลลีลเด่นควบคุมการสร้างสารสี (pigment) ซื่อ anthocyanin ทำให้กลีบดอกมีสีม่วง และกระบวนการสร้าง anthocyanin นั้นเป็นปฏิกิริยาต่อเนื่องที่ต้องอาศัยเอนไซม์หลายชนิดมาทำงานร่วมกัน โดยยืนควบคุมสีดอกที่เมนเดลศึกษาทำการควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์ chalcone synthase ซึ่งเป็นเอนไซม์ตัวแรกในกระบวนการสังเคราะห์ anthocyanin

            ในต้นถั่วที่มีดอกสีขาวซึ่งถูกควบคุมด้วยแอลลีลด้อยนั้นมีลำดับนิวคลีโอไทด์แตกต่างไปจากตันถั่วที่มีดอกสีม่วง จาก...CTA...เป็น ...ATA...ทำให้ดอกสีขาวไม่มีการสร้างเอนไซม์ chalcone synthase จึงไม่มีการสร้างสารสี anthocyanin

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 4:
เซลล์ที่ทำหน้าที่ต่างกันมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

"ดีเอ็นเอในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจมีความแตกต่างจากดีเอ็นเอในเซลล์ประสาทของบุคคลเดียวกันหรือไม่ ?"

            คำถามนี้สามารถระบุได้ว่านักเรียนมีความเข้าใจคลาดเคลื่อนหรือไม่ เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจทำหน้าที่บีบและคลายหัวใจเพื่อส่งเลือดไปยังส่วนต่าง ๆ และเซลล์ประสาททำหน้าที่รับส่งกระแสประสาท นักเรียนอาจเข้าใจว่าเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเพราะเซลล์แต่ละชนิดทำหน้าที่แตกต่างกัน แต่แท้จริงแล้วเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เหมือนกันไม่ว่าจะเป็นเชลล์ชนิดใดเพราะแต่ละเซลล์มีการควบคุมการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกัน เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจมียีนเหมือนกับเซลล์ประสาท แต่มีการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างและการทำงานของระบบหัวใจแตกต่างจากของเซลล์ประสาท

ที่มา https://www.sciencelearn.org.nz/images/198-cell-chromosomes-and-dna

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 5:
ลักษณะเด่นคือลักษณะที่พบมากในประชากร

            ลักษณะเด่นมิใช่ลักษณะที่พบมากในประชากร คำว่าเด่นในที่นี้หมายถึงแอลลีลเด่นที่สามารถข่มการแสดงออกของแอลลีลด้อยได้ นั่นคือจีโนไทป์ที่เป็น heterozygote จะแสดงฟิโนไทป์ที่เป็นลักษณะเด่น การระบุว่าลักษณะใดเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อยไม่สามารถบอกได้จากความถี่ที่พบในประซากร แต่สามารถระบุได้จากการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะนั้นจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ตัวอย่างของลักษณะเด่นที่มีโอกาสพบได้น้อยในประชากรคือลักษณะนิ้วเกิน(polydactyly) ซึ่งพบประมาณ 0.3-6.2 ในประชากร 1,000 คน ทั้งนี้ขึ้นกับเชื้อชาติและโรคคนแคระ (achondroplasia) ที่พบประมาณ 1 ในประซากร 10,000 คน

ที่มา https://runkle-science.wikispaces.com/Polydactyly

ที่มา http://www.healthhype.com/achondroplasia.html

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 6:
ถ้าครอบครัวหนึ่งมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ลูกจะเป็นโรคทางพันธุกรรม เมื่อลูกคนแรกเป็นโรคลูกคนถัดไปจะไม่มีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมอีกเลย

            เราสามารถทำนายความน่าจะเป็นที่ลูกๆ ในครอบครัวหนึ่งจะมีโอกาสเป็นโรค หรือมีลักษณะพันธุกรรมต่าง ๆ ได้ โดยพิจารณาจากการถ่ายทอดแอลลีลของพ่อและแม่สู่รุ่นลูก แต่เราไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าลูกแต่ละคนจะมีลักษณะใด ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคโลหิตจางแบบซิกเคิลเซลล์ครอบครัวนี้มีโอกาสมีลูกที่เป็นโรคในสัดส่วน1 ต่อ 4 โดยลูกคนแรกมีโอกาสเป็นโรคในสัดส่วน 1 ต่อ 4 และลูกคนที่สองยังมีโอกาสเป็นโรคในสัดส่วนเท่ากันคือ 1 ต่อ 4 แม้ลูกคนแรกจะเป็นโรคโลหิตจางแล้วก็ตาม โอกาสในการเป็นโรคของลูกคนถัดไปจะเท่ากันทุกครั้งที่แม่ตั้งครรภ์ การคำนวณการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเป็นเพียงการทำนายความน่าจะเป็นที่อาจเกิดขึ้นในครรภ์ในแต่ละครั้งเช่นเดียวกับการที่จะมีลูกเพศชายหรือเพศหญิงที่มีโอกาสเป็น 50% เราไม่สามารถกำหนดได้ว่าลูกคนที่จะเกิดมามีเพศใด ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโอกาสการเกิดโรคทางพันธุกรรมจะช่วยในการวางแผนครอบครัวได้

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 7:
มิวเทชันทำให้เกิดโรค และมีผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตเท่านั้น

            มิวเทชัน (mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอ ซึ่งอาจส่งผลให้ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลง มิวเทชันบางอย่างทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของร่างกายและอาจส่งผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต เช่น โรคโลหิตจางขนิดซิกเคิลเซลล์ซึ่งเกิดจากมิวเทขันในดีเอ็นเอส่งผลให้โปรตีนที่สังเคราะห์ได้มีลำดับกรดอะมิโนเปลี่ยนจากกรดกลูตามิกเป็นวาลีน ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นรูปเคียวจึงทำให้เกิดการอุดตันของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดได้ง่ายกว่ารูปร่างปกติ อย่างไรก็ตาม มิวเทชันไม่ได้ทำให้เกิดโรคร้ายแรงเท่านั้น แต่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้สิ่งมีชีวิตสามารถดำรงชีวิตได้ดีกว่าเดิม และสิ่งมีชีวิตมีลักษณะที่แตกต่างกันอย่างหลากหลายก่อให้เกิดการมีความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งเป็นปัจจัยหนึ่งที่นำไปสู่วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างของการเกิดมิวเทชันที่ไม่ทำให้เกิดโรค เช่น ในยีน CCR5 มีมิวเทชั่นที่นิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอหายไป จึงส่งผลให้การสร้างโปรตีน CCR5  มีความผิดปกติ โดยโปรตีนนี้ทำหน้าที่เป็น co-receptor บนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด -cell การเกิดมิวเทชันจะส่งผลให้ไวรัส HIV ไม่สามารถจับกับเซลล์เพื่อเข้าสู่โฮสต์ได้ ดังนั้นบุคคลที่เป็น homozygous ของแอลลีลนี้จะมีความต้านทานต่อการติดเชื้อ HIV บางสายพันธุ์ได้ (Marmor และคณะ: 2006)

ที่มา What is Sickle Cell Anemia. (Online) Available:
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/ (retrieved 26/09/2014).

            พันธุศาสตร์เป็นเนื้อหาที่มีความเกี่ยวข้องกับชีวิตประจำวันของทุกคน นักเรียนเรียนรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทั้งจากในชั้นเรียน จากประสบการณ์ในชีวิตประจำวัน หรือจากสื่อต่าง ๆ บางครั้งความเข้าใจคลาดเคลื่อนของนักเรียนอาจเกิดจากประสบการณ์ เพื่อช่วยให้นักเรียนเข้าใจวิชาพันธุศาสตร์มากขึ้น ครูอาจใช้คำถามเหล่านี้เพื่อวัดความรู้เบื้องต้นและความข้าใจคลาดเคลื่อนของนักเรียนก่อนสอน เพื่อให้นักเรียนมีความเข้าใจที่ถูกต้องมากขึ้น

            บทความนี้เป็นส่วนหนึ่งของนิตยสาร สสวท. ผู้อ่านสามารถติดตามบทความที่น่าสนใจเพิ่มเติมได้ที่ https://magazine.ipst.ac.th/

บรรณานุกรม

Chi. M. (2008). Three types of conceptual change: Belief revision, mental model transformation. and categorical shift.In S. Vosniadou (Ed.), Handbook of research on conceptual change (pp. 61-82). Hillsdale, NU: Erlbaum.

Hellens, R. P.. Moreau C.. Lin-Wang K.. Schwinn K.E., Thomson S.J.. et al. 2010. Identification of Mendel's White Flower Character. PLOS ONE. 5(10)

Lewis, J.. & Kattmann, U. (2004). Traits, genes, particles and information: revisiting students' understandings of genetics.International Journal of Science Education, 26(2). 195-206.

Marmor M.. Hertzmark K.. Thomas S. M.. Halkitis P. N. & Vogler M. (2006 January). Resistance to HIV Infection. J Urban Health, 83(1). 5-17.

Tsui. C.. & Treagust, D. F. (2007). Understanding genetics: Analysis of secondary students' conceptual status. Journal of Research in Science Teaching, 44(2), 205-235.

Venville, G.. & Treagust. D. F. (1998). Exploring conceptual change in genetics using a multidimensional interpretive framework. Journal of Research in Science Teaching, 35(9), 1031-1055.

Things You May Not Know About DNA. Retrieved  February 2,2009. From http:/learn.genetics.utah.edu/content/molecules/dnathings/.