โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม โดยยีนอยู่บนโครโมโซม  ซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ที่พบบ่อย ได้แก่                                                          

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกได้ โดยลูกจะได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติจากพ่อและแม่ ทำให้เม็ดเซลล์เลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย  ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะมีภาวะซีด ตาขาวมีสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่องมากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียที่มีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิดคือโรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) พบมากกว่าเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่ชื่อว่า "แฟคเตอร์8" (Factor VIII) และโรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด "แฟคเตอร์9" (Factor IX)  โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนกับโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดไปสู่ลูก  โดยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป) ตามผิวหนังจะมีแผลฟกช้ำ โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็กๆ น้อยๆ ผู้ป่วยบางรายอาจมีบาดแผลมีเลือดออกนานและหยุดยาก บางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีดและช็อก  ปวดตามข้อ บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเอง

3. กลุ่มอาการดาวน์หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เกิดจากการมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า Trisomy 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า Translocation คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า Mosaic ผู้ป่วยจะมีลักษณะที่ผิดปกติคือ รูปร่างเตี้ย  ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น  ลิ้นโตคับปาก คอสั้นกว้าง  นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น  เส้นลายมือผิดปกติ  มีภาวะปัญญาอ่อน  จากสถิติพบว่าแม่ที่มีอายุ 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้มากกว่าแม่ที่มีอายุ 20 ปี ประมาณ 50-60 เท่า 

นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกหลายโรค ซึ่งบางโรคจะทำให้เกิดความผิดปกติต่อแม่โดยตรง เช่น อาจทำให้คลอดยาก มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และโรคหัวใจ เป็นต้น บางโรคมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ เช่น มีผลต่อการเจริญของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรคเหล่านี้ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยาก่อนการตั้งครรภ์เสมอ

ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่เป็นทางเลือกแก่คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม โดยการคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรง และปลอดจากโรคติดต่อทางพันธุกรรม เริ่มจากการทำให้เกิดการปฏิสนธิแล้วคัดเลือกตัวอ่อนที่ปลอดโรคทางพันธุกรรมแล้วจึงนำตัวอ่อนกลับเข้าไปใส่ในมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ เทคโนโลยีการคัดกรองตัวอ่อนที่ว่านี้คือ เทคโนโลยีพีจีดี-พีซีอาร์ (PGD : Preimplantation Genetic Diagnosis) และ (PCR : Polymerase Chain Reaction)

ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี PGD – PCR  คือ คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย  ฯลฯ มีประวัติความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมทั้งในส่วนของโครโมโซมและยีน นอกจากนี้ในรายที่มีปัญหามีบุตรยาก มีประวัติการแท้งซ้ำ  หรือเคยได้รับการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้งแล้วยังไม่ประสบผลสำเร็จ สาเหตุสำคัญอาจเกิดจากตัวอ่อนที่ย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ดังนั้นการทำ PGD – PCR  จะช่วยคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเท่านั้นใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งจะทำให้มีโอกาสการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นได้

ขั้นตอนและวิธีการตรวจและคัดกรองตัวอ่อนหรือเทคโนโลยี PGD – PCR นั้น ฝ่ายแม่จะต้องได้รับฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นรังไข่ให้ผลิตเซลล์ไข่ที่สมบูรณ์ โดยปกติจะได้เซลล์ไข่ประมาณ 10-20 เซลล์ การกระตุ้นรังไข่จะดำเนินไปเป็นเวลา 8-12 วัน จนเซลล์ไข่มีขนาดประมาณ 18- 20 มิลลิเมตร แล้วจึงฉีดยากระตุ้นให้เซลล์ไข่ตก โดยนำเซลล์ไข่ออกจากรังไข่ก่อนที่เซลล์ไข่จะตกเล็กน้อย  จากนั้นเจาะดูดเซลล์ไข่ผ่านทางช่องคลอด เพื่อนำมาทำการปฏิสนธิกับอสุจิของพ่อภายนอกร่างกาย แล้วเลี้ยงตัวอ่อนในห้องทดลองประมาณ 5 วันจนได้ตัวอ่อนระยะบลาสโทซิสท์ (blastocyst) ซึ่งตัวอ่อนในระยะนี้จะมีลักษณะกลมและมีจำนวนเซลล์มากกว่า 100 เซลล์ จากนั้นจะดูดเซลล์รอบนอกของตัวอ่อนส่วนที่จะเจริญเป็นรก (trophectoderm) ออกมาจำนวน 4-5 เซลล์ โดยจะไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน เซลล์ที่ได้นี้ถูกนำไปสกัด DNA และเข้าสู่กระบวนการ PCR คือการทำสำเนาของ DNA ที่ต้องการตรวจให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่าจนเพียงพอ ที่เครื่องมือจะตรวจวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ  หลังจากนั้นจึงใส่ตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติกลับคืนสู่โพรงมดลูก เพื่อให้ไปฝังตัวจนพัฒนาเป็นทารกต่อไป

การใช้เทคโนโลยี PGD – PCR จึงช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพันธุกรรมของทารก  รวมทั้งช่วยลดความเสี่ยงของหญิงที่มีอายุมากที่ต้องการมีลูก  ซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเกิดความผิดปกติในตัวอ่อนสูง การคัดกรองตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีนั้นยังช่วยเพิ่มผลสำเร็จในการตั้งครรภ์และได้ทารกที่มีสุขภาพดีอีกด้วย  

เอกสารอ้างอิง
1. ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. กระทรวงศึกษาธิการ. หนังสือเรียนสาระการเรียนรู้พื้นฐานและเพิ่มเติมชีววิทยา เล่ม 5.  พิมพ์ครั้งที่ 3 , กรุงเทพฯ : โรงพิมพ์คุรุสภา. 2550.
2.    ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. กระทรวงศึกษาธิการ. หนังสือเรียนรายวิชาพื้นฐาน  กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์ สำหรับนักเรียนที่เน้นวิทยาศาสตร์.  พิมพ์ครั้งที่ 1 , กรุงเทพฯ : โรงพิมพ์คุรุสภา. 2553.
3. สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยและส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สาระน่ารู้อณุพันธุศาสตร์ พิมพ์ครั้งที่ 1, กรุงเทพฯ : เท็กซ์ แอนด์ เจอร์นัล พับลิเคชั่น จำกัด. 2548.
4. หนังสือพิมพ์เดลินิวส์ วันอาทิตย์ที่ 27 มีนาคม 2554  อาทิตย์สุขภาพ  เรื่อง เทคโนโลยี “พีจีดี-พีซีอาร์ คัดกรองตัวอ่อน” ช่วยลูกแข็งแรง ปลอดโรคพันธุกรรม
5. Superior A.R.T. Company. The PGD process – What happens in PGD?  Available: http://www.thaisuperiorart.com/pgd.php?cont_id=83&item=84 (Retrieved 16/08/2011)
6.   Ideaforlife – กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome).  Available:    http://www.ideaforlife.net/health/disease/down_syndrome/index.html (Retrieved 16/08/2011)
7.  3 โรคเลือดที่แม่ท้องควรรู้.  Available: http://www.kingdomplaza.com/article/health/news.php?nid=868 (Retrieved 16/08/2011)