ยีนกลายพันธุ์สู่การเป็นซุปเปอร์พาวเวอร์
หลายคนอาจเคยมีความฝันที่จะกลายเป็นซุปเปอร์ฮีโร่อย่างเช่นในภาพยนตร์ฮอลลีวูด ได้ใช้ใยแมงมุมที่เหนียวและแข็งแรงอย่างสไปเดอร์แมนช่วยโลกใบนี้ แต่ฮอลลีวูดก็ยังไม่สามารถทำให้คุณสมบัติบางอย่างของซุปเปอร์ฮีโร่สมจริงได้ ซึ่งเมื่อกล่าวถึงวิทยาศาสตร์ คนเราเกิดมาพร้อมกับความสุดยอดได้คล้าย ๆ กับยอดมนุษย์อยู่แล้วในทุกวันที่ใช้ชีวิต เพียงแต่ทั้งหมดนั้นจะถูกกล่าวถึงในเรื่องของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
ภาพที่ 1 : สไปเดอร์แมน (Spider Man)
ที่มา : https://pixabay.com/
ยีน LRP5 กับการเป็นยอดมนุษย์กระดูกเหล็ก
ต้องขอบคุณการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคที่เรียกว่า Sclerosteosis ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่มากเกินไป โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่ยีน LRP5 เป็นผลให้มนุษย์มีมวลกระดูกที่หนาแน่นมากกว่ามนุษย์โดยทั่วไป
แต่เมื่อเอ่ยถึงโรค ความคิดที่ว่าหากมนุษย์มีกระดูกที่แข็งแรง ไม่หักเปราะง่ายเป็นเหมือนพรจากสวรรค์นั้นก็อาจจะเปลี่ยนไป เพราะโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวนี้อาจเป็นสาเหตุให้การเกิดแรงกดต่อเส้นประสาทในกะโหลกศีรษะและสมอง และบางครั้งอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินได้
หากมองในแง่ดี ในตอนนี้แพทย์พยายามจะใช้การกลายพันธุ์นี้ เพื่อการรักษาโรคกระดูกพรุน และโรคกระดูกอื่น ๆ ที่เกิดจากพันธุกรรม
ยีน ACTN3 กับสุดยอดความสามารถทางการกีฬา
ภาพที่ 2 :นักกีฬา
ที่มา : https://unsplash.com
มนุษย์ทุกคนมียีนที่เรียกว่า ACTN3 ซึ่งเป็นยีนที่ช่วยให้ร่างกายสามารถสร้างโปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่า alpha-actinin-3 ได้ โดยโปรตีนชนิดนี้จะควบคุมการทำงานของเส้นใยกล้ามเนื้อลายแบบหดตัวเร็วหรือ fast-twitch muscle fibres ทำให้เซลล์สามารถหดตัวและคลายตัวได้ดี ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับนักวิ่งระยะสั้นหรือนักยกน้ำหนัก
การศึกษาในปี 2008 บรรดานักพันธุศาสตร์ได้ศึกษาเกี่ยวกับพละกำลังของกลุ่มนักวิ่งระยะสั้นระดับฝีมือ และพบว่าเพียงไม่กี่คนในกลุ่มนักกีฬาเหล่านั้นมียีน ACTN3 สองชุด นั่นทำให้เห็นได้ชัดว่า ความแตกต่างของยีนนำไปสู่ความสามารถในการเล่นกีฬาของแต่ละคน ยีนดังกล่าวจึงถูกขนานนามว่าเป็น “ยีนนักกีฬา” และเป็นเหตุผลที่ว่า เหตุใดบางคนจึงเป็นนักกีฬาระดับซุปเปอร์สตาร์เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีความสามารถทางกีฬา
ยีน hDEC2 กับการนอนน้อยที่มีประสิทธิภาพ
ภาพที่ 3 : การนอนหลับ
ที่มา : https://unsplash.com
มนุษย์เราทราบดีอยู่แล้วว่า การอดนอนเป็นพฤติกรรมที่ส่งผลเสียต่อสุขภาพและลดทอนประสิทธิภาพในการทำงานของร่างกาย แต่หากลองจินตนาการถึงความรู้สึกเต็มอิ่มกับการนอนแม้ว่าคุณจะนอนแค่เพียง 4 ชั่วโมงต่อคืนก็คงรู้สึกดีไม่น้อย หลายคนอาจคิดว่าไม่มีทางเป็นไปได้ แต่มีบางคนที่เป็นเช่นนั้น กลุ่มคนเหล่านี้เรียกว่า กลุ่มนอนน้อย (short-sleepers)
นักวิทยาศาสตร์เพิ่งจะเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนที่จำเพาะเจาะจงตัวหนึ่งที่เรียกว่า hDEC2 โดยคาดการณ์ว่าการเปลี่ยนแปลงไปของยีนดังกล่าวมีผลต่อนาฬิกาชีวภาพ (circadian rhythm) ซึ่งเป็นกระบวนการทางชีวภาพที่ช่วยให้มนุษย์สามารถจัดการกับเวลาตื่นและเวลาหลับได้จากอิทธิพลของแสงและอุณหภูมิ และพวกเขาหวังว่า วันหนึ่งจะได้เรียนรู้วิธีการควบคุมความสามารถนี้เพื่อเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีปัญหาการนอนหลับได้
ยีน CETP กับคอเลสเตอรอลที่ลดลง
ไม่เพียงแค่สภาพแวดล้อม หรือสิ่งที่เรารับประทานจะมีผลต่อระดับคอเลสเตอรอลของเรา พันธุกรรมก็ส่งผลด้วยเช่นกัน การกลายพันธุ์ของยีน CETP ที่ทำหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ชื่อว่า cholesteryl ester transfer protein (CETP) ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนชนิดดังกล่าว โดยผลของการขาดโปรตีนนี้จะเกี่ยวข้องกับการมีระดับ HDL cholesterol ซึ่งเป็นไขมันที่ดีเพิ่มขึ้น โดยจะช่วยในการขนส่งคอเลสเตอรอลไปยังตับ และสามารถกำจัดออกจากร่างกาย เป็นผลให้ระดับคอเลสเตอรอลลดลง ข้อมูลจากงานวิจัยยังพบความชุกของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ลดลงในคนที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวด้วย
ยีน ALDH2*2 กับอาการหน้าแดง
สีแดงกุหลาบที่ปรากฏบนแก้มหลังจากดื่มไวน์ไปได้เพียงแก้วเดียวนั้นทำให้คุณสงสัยหรือไม่ว่า เหตุใดจึงเป็นเช่นนั้น การกลายพันธุ์ของยีน ALDH2 อาจเป็นตัวการ การกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวไปขัดขวางความสามารถของเอนไซม์ตับที่เรียกว่า ALDH2 ที่ทำหน้าที่ในการเปลี่ยน acetaldehyde ซึ่งเป็นผลพลอยได้จากกระบวนการเผาผลาญแอลกอฮอร์ที่ตับให้เป็น acetate ก่อนจะถูกกำจัดออกจากร่างกาย ดังนั้นเมื่อความสามารถในการทำงานของเอนไซม์ลดลงจะทำให้ร่างกายมี acetaldehyde ในเลือดมากขึ้น จะไปทำให้หลอดเลือดฝอยขยายตัว เป็นสาเหตุของอาการหน้าแดงและมีอาการร้อนวูบวาบนั่นเอง
นอกจากนี้อันตรายจากการที่มี acetaldehyde สะสมในร่างกายที่มีกระบวนการกำจัดบกพร่องยังเป็นสารก่อมะเร็งอย่างดีในคนอีกด้วย และการวิจัยชี้ให้เห็นว่าคนที่มีอาการหน้าแดงเมื่อดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและยังเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งหลอดอาหารมากกว่าคนปกติทั่วไปถึง 6-10 เท่า แม้ว่าอาจไม่ใช่พลังวิเศษที่จะบอกว่าเราเป็นซุปเปอร์พาวเวอร์ แต่อาการที่แสดงให้เห็นก็ช่วยให้เราสามารถเฝ้าระวังและป้องกันตัวเองได้
ยีน SCN11A กับการสูญเสียความเจ็บปวด
หากถูกมีดบาดแล้วไม่รู้สึกเจ็บ หรือถูกน้ำร้อนลวกแล้วไม่ปวดแสบร้อนก็คงดี หลายคนคงอยากมีพลังเช่นนั้น บางคนที่มียีนกลายพันธุ์ที่หายาก ที่ทำให้พวกเขาสามารถที่จะทำได้ ภายใต้เงื่อนไขของความเจ็บป่วยแต่กำเนิดที่เรียกว่า congenital analgesia ซึ่งเป็น “ภาวะไร้ความเจ็บปวดแต่กำเนิด” ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN11A ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการทำงานของช่องโซเดียมไอออนที่ทำหน้าที่รับส่งกระแสประสาทไปยังสมอง ส่งผลต่อการปิดกั้นการส่งผ่านโซเดียมไอออน จึงไม่เกิดการส่งสัญญาณความเจ็บปวดไปยังสมอง
แม้ว่าคนเราจะไม่อยากรู้สึกเจ็บปวด แต่ความรู้สึกเจ็บปวดช่วยปกป้องร่างกายจากการบาดเจ็บสาหัสต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการบาดเจ็บภายใน ซึ่งถ้าคนเราบอกไม่ได้ว่าเจ็บตรงไหน ก็อาจจะทำให้ไม่เกิดการรักษาที่ทันท่วงที
ภาพที่ 4 : การดื่มกาแฟ
ที่มา : https://unsplash.com
ยีน BDNF และ SLC6A4 กับสุดยอดคอกาแฟ
คาปูชิโน เอสเปรสโซ หรือลาเต้ แหล่งคาเฟอีนชั้นดีที่ช่วยให้คนวัยทำงานสามารถเดินหน้าต่อไปได้ในแต่ละวัน โดยมนุษย์จะมีการตอบสนองต่อคาเฟอีนที่แตกต่างกัน บางคนสามารถดื่มกาแฟได้ถึง 6 แก้วต่อวัน และนอนหลับได้ เช่นเด็กทารกในเวลากลางคืน ในขณะที่คนอื่น ๆ สูญเสียการนอนหลับจากการจิบเพียงเล็กน้อย เหตุที่กาแฟมีผลแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลนั้นอาจเกิดจากพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
งานวิจัยหนึ่งพบสองชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่เรียกว่า BDNF และ SLC6A4 ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับผลของกาแฟต่อสมองในเชิงเสริมแรงทางบวก ซึ่งแม้ว่าจะดื่มกาแฟในปริมาณมากแต่ไม่ได้รับผลกระทบที่ไม่ดีต่อกิจกรรมการทำงานต่าง ๆ ของร่างกาย และทำให้เกิดแรงจูงใจในการดื่มกาแฟมากขึ้นอีกด้วย
นอกจากนี้ยังมียีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการที่ร่างกายปรับสภาพต่อคาเฟอีนอีกอย่างน้อย 6 ยีน โดยผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าผู้ที่ปรับตัวต่อการบริโภคกาแฟได้โดยอัตโนมัติเพื่อให้ได้ผลที่ดีที่สุดของคาเฟอีน และปัจจัยทางพันธุกรรม เชื่อมโยงกับการบริโภคกาแฟที่เพิ่มขึ้นนั้นน่าจะเกิดจากการทำงานของกระบวนการเผาผลาญคาเฟอีนที่เพิ่มขึ้นโดยตรง
ยอดมนุษย์ปลอดมาลาเรีย
น่าเสียดายที่ความสามารถนี้มาพร้อมกับรูปของความผิดปกติของเลือดที่เรียกว่า sickle cell disease ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผลิตฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ซึ่งในคนที่เป็นโรคจะมียีนผิดปกติจะได้รับผลกระทบจากกการขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้น้อยลงเนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรคดังกล่าวหรือเป็นพาหะของโรค จะมีโอกาสเป็นโรคมาลาเรียน้อยกว่าคนปกติถึง 10 เท่า
แม้ว่าความผิดปกติของเลือด ไม่ได้สมควรที่จะถูกเรียกว่าเป็นพลังความสามารถที่มนุษย์มี แต่ข้อมูลนี้อาจมีผลต่อการรักษาโรคมาลาเรียที่จะเป็นนวัตกรรมใหม่ ๆ ในอนาคต
แหล่งที่มา
Ying He, Christopher R. Jones, Nobuhiro Fujiki, Ying Xu, Bin Guo, Jimmy L. Holder Jr.,et al. (2009). The Transcriptional Repressor DEC2 Regulates Sleep Length in Mammals. Science, 325, 866-870.
David Goltzman.(2011). LRP5, Serotonin, and Bone: Complexity, Contradictions, and Conundrums. Journal of Bone and Mineral Research, 26, 1997-2001.
Short sleeper. สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก www.businessinsider.com/people-who-sleep-short-hours-2015-11.
Genetic mutation. สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก www.sciencealert.com/8-genetic-mutations-that-can-give-you-superpowers.
Pain perception disorder สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก www.newscientist.com/article/dn24196-girl-who-feels-no-pain-could-inspire-new-painkillers/.
Genes determine how coffee affects you สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก www.seeker.com/genes-determine-how-coffee-affects-you-1769143850.html.
Genetic mutation. สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก http://thescienceexplorer.com/brain-and-body/people-these-7-genetic-mutations-have-superpowers.
LRP5. สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก https://en.wikipedia.org/wiki/LRP5.
Sickle cell disease. สืบค้นเมื่อวันที่ 7 มิถุนายน 2560. จาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease.