โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียหรือโลหิตจาง คืออะไร

        โรคยอดฮิตจากซีรีส์เกาหลีที่คนไทยชอบดูกันเป็นประจำโรคหนึ่ง ซึ่งไม่นางเอกหรือพระเอกก็มักจะป่วยหรือเสียชีวิตด้วยโรคนี้คือ  “ธาลัสซีเมีย”  และก็เรียกน้ำตาจากพวกเราได้อย่างเสมอ มาทำความรู้จักโรคนี้กันให้ดีขึ้นกันดีกว่า ว่ามันน่ากลัวหรือน่าเศร้าเหมือนที่นำเสนอในซีรีส์หรือเปล่า

ภาพที่ 1 Peripheral Blood film from a patient with Delta Beta Thalassemia
ที่มา https://th.wikipedia.org/wiki/ทาลัสซีเมีย#/media/File:Delta_Beta_Thalassemia.jpg

       โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคหนึ่งทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง หรือมีการสร้างสารฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ทำให้เลือดจางและมีอาการซีด รวมไปถึงมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ  โดยทั่ว ๆ ไปการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเกิดจากพันธุกรรม 2 แบบ คือ

1. เป็นพาหะ คือ ผู้มียีนกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ลักษณะจะเป็นบุคคลที่ร่างกายปกติ ไม่เป็นโรค ไม่เกิดอาการใด ๆ เกิดขึ้นในร่างกาย แต่จะสามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้ ทั้งนี้ พ่อแม่อาจส่งต่อยีนปกติหรือที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้

2. เป็นโรค คือ ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ก็จะแสดงภาวะเป็นโรคนี้โดยชัดเจน และหากมีลูกก็จะส่งต่อยีนผิดปกติให้รุ่นลูกอีกต่อไปอย่างแน่นอน

        จากข้อมูลดังกล่าวอธิบายได้ตามภาพดังนี้

ภาพที่ 2 การถ่ายทอดยีนผิดปกติของโรคธาลัสซีเมียจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
ที่มา สุภัตรา ทรัพย์อุปการ

         ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยืนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง แบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่ม  แบ่งตามลักษณะของความผิดปกติเกิดขึ้นในยีนคือ อัลฟา และเบต้าธาลัสซีเมีย

• อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)

• เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)

          ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียในแต่ละกลุ่มและแต่ละคนจะไม่เท่ากัน แม้แต่ในคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โดยพ่อและแม่เป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูก และเป็นได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง ซึ่งพบผู้ป่วยโรคนี้ได้ทั่วโลก และมีรายงานพบว่าโรคชนิดนี้พบมากที่ประชากรในประเทศกลุ่มเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน

อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

          อาการที่สำคัญคือมีภาวะโลหิตจางหรือซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติถูกทำลาย แบ่งได้ตามความรุนแรงที่แตกต่างกันดังนี้

       ชนิดที่มีความรุนแรงถึงระดับรุนแรงสูง

• หากเป็นทารกในครรภ์อาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดได้ไม่นาน

• บวมน้ำ ตัวซีดเหลือง

• ตับและม้ามโตจนทำให้เกิดภาวะท้องบวม

• ตัวเล็ก พัฒนาการทางร่างกายโตช้ากว่าปกติ

• เหนื่อยและอ่อนเพลียง่าย และปวดเมื่อยตามร่างกาย

• หัวใจทำงานหนัก เพราะต้องสูบฉีดเลือดที่เจือจาง

• มีความผิดปกติที่กระดูกบนใบหน้า เช่นโหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากไขกระดูกต้องทำงานมาก เพื่อสร้างเม็ดเลือด จึงมีการขยายตัวของไขกระดูกทำให้บริเวณดังกล่าวเด่นขึ้นมากกว่าคนปกติ

• มีภาวะซีดอย่างรวดเร็วและรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) มักมีการติดเชื้อมาก่อน จะพบในผู้ป่วย HbH disease และผู้ที่ได้รับยาพวกซัลฟา

      ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง

• อ่อนเพลีย เหนื่อย

• ตัวซีด อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว

      ชนิดที่มีภาวะแทรกซ้อน

• ผู้ป่วยที่ได้รับการให้เลือด จนร่างกายได้รับธาตุเหล็กมากจนเกินไป จะมีการสะสมธาตุเหล็กที่ผิวหนัง จนอาจทำให้ผิวหนังมีสีคล้ำออกเขียว หากไปสะสมที่ตับก็จะเกิดภาวะตักอักเสบและตับแข็งได้ หรือหาไปสะสมที่กล้ามเนื้อหัวใจ จะทำให้เกิดภาวะหัวใจโต หัวใจล้มเหลว และกล้ามเนื้อหัวใจพิการ

• ติดเชื้อระบบต่าง ๆ ในร่างกายได้ง่าย เช่น ทางเดินหายใจ ท้องเสีย ติดเชื้อในกระแสเลือด

• เนื่องจากตับเสียหน้าที่ในการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ก็จะทำให้เกิดภาวะการแข็งตัวของเลือดช้ากว่าปกติ และมีเลือดออกได้ง่าย

พาหะของโรคธาลัสซีเมีย

       ตามที่กล่าวไปข้างต้นผู้ที่เป็นพาหะของโรค หรือผู้ที่มียีนแฝงธาลัสซีเมียอยู่ในตัว คือบุคคลปกติที่ไม่มีอาการป่วยใด ๆ แต่จะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปรุ่นต่อไปได้  ซึ่งจะสามารถทราบได้จากการสอบถามประวัติจากพ่อแม่ พี่น้อง แต่ให้แน่นอนที่สุดคือการไปตรวจเลือดที่โรงพยาบาล

เมื่อรู้ว่าเป็นพาหะของโรค

       การเป็นพาหาของโรค ไม่ได้หมายความว่าเป็นโรคแต่จะถ่ายทอดให้รุ่นลูกหลานได้ ดังนั้น คนที่เป็นพาหะควรให้ความสำคัญในการพาคู่ครองไปตรวจความเป็นพาหะของคู่ครองด้วย เพื่อหาแนวทางป้องกันที่ว่า เมื่อเวลามีลูก ลูกอาจจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่แสดงอาการ

ข้อควรระวังและวิธีปฏิบัติตัวสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค

    ปัจจุบัน มีการรักษาให้หายขาดได้โดยใช้วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่เป็นวิธีที่ยากและค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง ทั้งนี้ ยังมีแนวทางการปฏิบัติตัวที่ถูกต้องที่ช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้อย่างปกติ ดังนี้

• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ เน้น ผักสด และสารอาหารประเภททโปรตีนอย่าง ไข่ นม หรือนมถั่วเหลืองมาก ๆ

• การดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก

• ควรตรวจสุขภาพฟันอย่างสม่ำเสมอ

• ไม่โหมทำงานหนัก หรือเล่นกีฬาหนักมากจนเกินไป

• หลีกเลี่ยงรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดไก่ เครื่องในสัตว์ ตับ

• ห้ามรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กทุกชนิด

• อย่าปล่อยให้ตนเองมีไข้สูง

• ถ้าพบว่าตาขาวมีสีเหลืองมาก ๆ  ควรรีบพบแพทย์

แหล่งที่มา

พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์ เตติวัฒน์, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรต จำนวนคู่เสี่ยงและอุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จากการตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอด ของจังหวัดพิษณุโลก. 2546.  (รายงานการวิจัยฉบับสมบูรณ์)

สิริภากร แสงกิจพร. ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้หรือไม่. สืบค้นเมื่อ 12 กุมภาพันธ์ 2562 . จาก http://webdb.dmsc.moph.go.th/ifc_nih/a_nih_7_001c.asp?info_id=531

พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร และ มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช. โรคธาลัสซีเมีย : 3 โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย. สืบค้นเมื่อ 12 กุมภาพันธ์ 2562 . จาก http://weddingsquare.com/thalassimia-past-3/

 ธาลัสซีเมีย โรคที่ต้องรู้ก่อนการตั้งครรภ์. สืบค้นเมื่อ 12 กุมภาพันธ์ 2562 . จาก https://www.honestdocs.co/thalassemia-diseases-pregnancy

 ธาลัสซีเมีย. สืบค้นเมื่อ 12 กุมภาพันธ์ 2562 . จาก https://www.pobpad.com/ธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia). สืบค้นเมื่อ 12 กุมภาพันธ์ 2562 . จาก https://www.honestdocs.co/hematologic-lymphatic/thalassemia-disease