48 / 284
ชื่อกลุ่มอาการหรือโรค
ความผิดปกติ
ที่เกิดกับโครโมโซม
ลักษณะของความผิดปกติ
เทิร์นเนอร์ซินโดรม
(Turner syndrome)
โครโมโซมเพศ
45, X
เป็นเพศหญิง รูปร่างเตี้ย คอสั้น
หน้าแก่ มีแผ่นหนังคล้ายปีก
จากต้นคอลงมาจรดหัวไหล่
เป็นหมัน
เอกซ์วายวายซินโดรม
(XYY syndrome)
โครโมโซมเพศ
47, XYY
เป็นเพศชายมีรูปร่างสูงกว่า
ปกติ ไม่เป็นหมัน
ไคลน์เฟลเทอร์ซินโดรม
(Klinefelter syndrome)
โครโมโซมเพศ
47, XXY
48, XXXY
49, XXXXY
เป็นเพศชาย แขนขายาว สูง
กว่าเพศชายปกติ มีเต้านม
คล้ายเพศหญิง สะโพกผาย มัก
เป็นหมัน สติปัญญาต่ำ�กว่า
ปกติ
หมายเหตุ : การเขียนสัญลักษณ์แทนความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมจะใช้ตัวเลขแรกแสดงจำ�นวนโครโมโซมทั้งหมดและ
ตัวเลขหรือตัวอักษรด้านหลังแสดงความผิดปกติ เช่น
47, +13 หมายถึงมีจำ�นวนโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่งโดยมีโครโมโซมแท่งที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
48, XXXY หมายถึงมีจำ�นวนโครโมโซมทั้งหมด 48 แท่งโดยมีโครโมโซมเพศ (X) เกินมา 2 แท่ง
ครูอาจตั้งประเด็นเพื่อให้นักเรียนร่วมกันอภิปรายว่า
มิวเทชันที่เกิดขึ้นจะมีผลต่อสิ่งมีชีวิต
ชนิดนั้นอย่างไร
นักเรียนควรนำ�ความรู้ที่ได้จากการศึกษาเรื่องมิวเทชันมาใช้ในการวิเคราะห์และสรุป
ได้ว่า การเกิดมิวเทชันมีทั้งระดับยีนและระดับโครโมโซม ถ้าเกิดมิวเทชันมากอาจส่งผลทำ�ให้ลำ�ดับของ
นิวคลีโอไทด์หรือโครงสร้างหรือจำ�นวนของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปมาก ซึ่งอาจมีผลต่อการกำ�หนด
ลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้น และอาจส่งผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ถ้ามิวเทชันที่เกิดในสิ่งมีชีวิตนั้น
น้อยอาจไม่มีผลทำ�ให้ลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม มิวเทชันที่เกิดที่เซลล์สืบพันธุ์
จะสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้ มีผลทำ�ให้เกิดการแปรผันทางพันธุกรรม จึงทำ�ให้ลักษณะทาง
พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้สามารถชักนำ�ให้เกิดมิวเทชันเพื่อใช้ในการปรับปรุง
พันธุ์พืช
สถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี
บทที่ 4 | โครโมโซมและสารพันธุกรรม
ชีววิทยา เล่ม 2
36