จีโนม (genome) เป็นคำใหม่คำหนึ่งของสาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่ หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดต้องประกอบด้วยสารพันธุกรรม โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สำหรับเก็บรหัสเพื่อใช้ในการสร้างโปรตีนต่าง ๆ ที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิต ซึ่งในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง (ได้แก่สัตว์และพืช) โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย คำว่าจีโนมนี้ใช้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1920 โดย ฮันส์ วิงค์เลอร์ ศาสตราจารย์ด้านพฤกษศาสตร์ มหาวิทยาลัยฮัมบูร์ก ประเทศเยอรมนี พจนานุกรมภาษาอังกฤษฉบับอ็อกซ์ฟอร์ดเสนอว่า คำนี้มาจากการผสมระหว่างคำว่า ยีนกับโครโมโซม

ภาพ จีโนม
ที่มา https://pixabay.com , Clker-Free-Vector-Images

        จีโนม (Genome) อยู่บนดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง DNA มีอยู่ในส่วนของนิวเคลียสภายในเซลล์ มีโครงสร้างเป็น 2 สาย ไขว้กันเป็นเกลียว แต่ละสายประกอบด้วยน้ำตาลและเบส 4 ชนิดคือ A, T, G และ C จับคู่กัน เรียกว่าคู่เบส เรียงต่อกันไปเป็นเส้นยาว  เส้นของ DNA  โดยมากจะปะปนอยู่กับโปรตีนบางชนิด ขดตัวรวมกันอยู่เรียกว่า โครโมโซม ในแต่ละเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมอยู่ 23 คู่หรือ 46 ชิ้น จีโนมคือมวลสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมีชีวิต ซึ่งในกรณีของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง จีโนมก็คือ ชุดของ DNA ทั้งหมดที่บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของทุก ๆ เซลล์นั่นเอง ซึ่งเราอาจกล่าวได้ว่า จีโนม ก็คือ พิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิต หรือ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นใช้ในการสร้างและจำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่ง

        การศึกษาจีโนมส่วนมากศึกษาการหาลำดับคู่เบสในสาย DNA ทั้งหมด (genome sequencing) ซึ่งส่วนใหญ่กระทำในสิ่งมีชีวิตคือมนุษย์  นอกจากนั้นยังศึกษาในสิ่งมีชีวิตประเภทอื่น ๆ ทั้งสัตว์และจุลินทรีย์ เช่น หนู แมลงหวี หนอนตัวกลม ยิสต์ แบคทีเรีย

• หนู มีจีโนมขนาดเล็กกว่ามนุษย์เล็กน้อย ขนาดของจีโนมประมาณ 3 พันล้านคู่เบส บรรจุอยู่ในโครโมโซม 20 คู่
• แมลงหวี่ Drosophila มีจีโนมขนาดประมาณ 160 ล้านคู่เบส และมีโครโมโซม 4 คู่
• หนอนตัวกลม C. elegans มีจีโนมขนาดประมาณ 100 ล้านคู่เบส
• ยีสต์ S. cerevisiae มีจีโนมขนาดประมาณ 12.5 ล้านคู่เบส
• แบคทีเรีย E. coli มีโครโมโซมเดี่ยว และมีจีโนมขนาดเล็กเพียง 5 ล้านคู่

การถอดลำดับจีโนม

          การถอดลำดับจีโนมมีกรรมวิธีที่สำคัญ ดังต่อไปนี้

1. หาการเรียงตัวของคู่เบส (sequencing) ทำโดยตัดเส้น DNA เป็นชิ้น ๆ แล้วป้อนเข้าไปให้เครื่องอ่านอัตโนมัติอ่านเหมือนกับการแกะตัวอักษรทีละตัว
2. ประกอบเข้าด้วยกันใหม่ (assembly) นำตัวอักษรที่แกะแล้วในแต่ละชิ้นของเส้น DNA มาประกอบเรียงกันใหม่จนกระทั่งได้ลำดับคู่เบสของ DNA ทั้งหมด
3. ระบุตำแหน่งของยีน (annotation) เมื่อทราบการเรียงลำดับของ DNA ทั้งหมดแล้ว จึงค้นหาตำแหน่งของยีน ซึ่งมีอยู่เพียงประมาณ 3% ในข้อมูลจีโนมทั้งหมด ทั้งนี้อาจทำโดยการค้นหา รหัสบ่งชี้การเริ่มต้นและสิ้นสุดของยีน หรือโดยการเปรียบเทียบกับยีนที่รู้จักแล้ว

จีโนมของข้าวสาลี

          ข้าวสาลี ธัญพืชที่ให้พลังงานและสารอาหารหลายประเภทเช่น คาร์โบไฮเดรต โปรตีนอย่างกลูเตนที่เป็นไกลโคโปรตีน รวมทั้งวิตามิน และแร่ธาตุ  แต่ปัญหาอย่างหนึ่งของพืชชนิดนี้คือ เติบโตในสภาพอากาศร้อนแห้งได้ยาก และเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงทางสภาพอากาศที่ร้อนขึ้น ข้าวสาลีจะหดตัวลง  มีรายงานว่านักวิจัยซึ่งเป็นนักวิทยาศาสตร์ สาขาทางด้านพันธุศาสตร์จากหลายสถาบันกว่า 200 คน จาก 20 ประเทศ สามารถสร้างแผนที่ข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดหรือจีโนม (genome) ของข้าวสาลีสายพันธุ์ Triticum aestivum  นั่นเป็นสิ่งสำคัญที่แสดงให้เห็นว่าจีโนมข้าวสาลีมียีนทั้งหมด 107,891 ตัว โดยจีโนมที่มีความซับซ้อนมีอยู่ 16,000 ล้านคู่เบสของโครงสร้างของสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งแผนที่พันธุกรรมดังกล่าวจะเป็นประโยชน์อย่างมหาศาลสำหรับการเพาะพันธุ์ข้าวสาลีเพื่อเร่งการพัฒนาพันธุ์ใหม่ ๆ ให้ดีขึ้น

จีโนม กับการรักษาโรคถึงระดับพันธุกรรม

            ผลการศึกษาตีพิมพ์ในวารสาร Nature นักวิจัยวิเคราะห์มากกว่า 7,580 จีโนม หรือรหัสพันธุกรรมที่พบในโรคมะเร็ง และพบว่ามี 21 ชนิดที่เป็นลายพิมพ์ หรือ “signature” ของกระบวนการก่อกลายพันธุ์ DNA เรื่องนี้นับเป็นขั้นตอนสำคัญที่ค้นพบกระบวนการที่จะนำไปสู่การเป็นโรคมะเร็ง  การวิเคราะห์ยีนโดยละเอียดช่วยให้เราสามารถสาเหตุการเกิดของมะเร็งได้ เนื่องด้วยเพราะมะเร็งทุกชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของ DNA ภายในเซลล์ของร่างกาย

           ทีมวิจัยพยายามวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็ง เพื่อหารูปแบบของยีนหรือลายพิมพ์ มะเร็งทุกชนิดมีลายมือ 2 หรือ 3 ชนิด ซึ่งแสดงว่ามีหลายกระบวนการที่ทำงานร่วมกันก่อให้เกิดมะเร็ง ซึ่งพบว่า รายงานการวิจัยแสดงให้เห็นว่า มะเร็งแต่ละชนิดมีการกลายพันธุ์ที่ต่างกัน ขณะที่การก่อกลายพันธุ์ 2 ตำแหน่งทำให้เป็นมะเร็งปากมดลูก แต่มี 6 ตำแหน่งที่ทำให้เกิดมะเร็งตับ และลายพิมพ์บางตำแหน่งพบในมะเร็งหลายชนิด ขณะที่บางลายพิมพ์พบเฉพาะในมะเร็งชนิดหนึ่ง จากมะเร็งทั้งหมด 30 ชนิด มี 25 ชนิดที่มีลายพิมพ์สัมพันธ์กับการมีอายุ โดยทีมวิจัยค้นพบว่าเอนไซม์ตระกูล  APOBECs เป็นตัวทำให้ DNA กลายพันธุ์ และเชื่อมโยงกับการเกิดมะเร็งราว 15 ชนิดหรือครึ่งหนึ่งของมะเร็งทั้งหมด APOBECs อาจถูกกระตุ้นเมื่อร่างกายตอบสนองต่อเชื้อไวรัส อาจทำให้ลายพิมพ์เกิดการชำรุดในจีโนมโดยเอนไซม์ในการป้องกันเซลล์จากไวรัส

แหล่งที่มา

จีโนม (Genome) คือ อะไร (What is Genome ?). สืบค้นเมื่อวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก http://www.thaibiotech.info/what-is-genome.php

จีโนม (GENOME) . สืบค้นเมื่อวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก http://www.thaibiotech.info/what-is-genome.php

นักวิทย์ทำข้อมูลละเอียดของจีโนมข้าวสาลีสำเร็จ . สืบค้นเมื่อวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก

https://www.thairath.co.th/content/1363101

จีโนม. สืบค้นเมื่อวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก www.wikiwand.com/th/จีโนม

ศึกษายีนรู้ต้นเหตุมะเร็ง  . สืบค้นเมื่อวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก www.wikiwand.com/th/จีโนม