ปกติโครโมโซมของมนุษย์คือ 2n = 2x = 46 โดยแบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 44 แท่ง และโครโมโซมเพศ 2 แท่ง ซึ่งมความแตกต่างกันระหว่างเพศหญิงและชายคือ เพศหญิง คือ XX เพศชาย คือ XY

มนุษย์มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศทำให้การแบ่งเซลล์สืบพันธุ์อาจส่งผลต่อจำนวนโครโมโซมได้ เช่น กรณี nondisjunction

ตัวอย่างความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมร่างกาย

Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21เกิน มา 1 แท่ง (trisomy 21) สาเหตุเกิดจากมารดามีอายุมาก สร้างไข่ที่มีโครโมโซมผิดปกติคือ 23 + x

อาการ คนที่มีอาการดาวน์จะมีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ช่องปากเล็กจึงดูเหมือนลิ้นโต ลิ้นเป็นร่อง กระดูกยาวช้าทำให้มีตัวสั้นนิ้วสั้น ลายมือเจริญผิดปกติ มักเป็นปัญญาอ่อน ค่า I.Q. = 20 - 50

Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา1 แท่ง (trisomy 18) ทารกมักเป็นเพศหญิง

อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ เมื่อกำมือนิ้วชี้และนิ้วก้อยจะเกยทับนิ้วกลางและนิ้วนาง จากการเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ ทารกส่วนมากจะเสียชีวิตภายใน1 ปี

Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 13)

อาการ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาห่างกัน มีรอยย่นที่หัวตา จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูผิดปกติและอยู่ต่ำ นิ้วมากเกิน หัวใจพิการ ไตผิดปกติ อาจมีอวัยวะภายในกลับซ้ายขวากัน มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี

Cri du chat syndrome (คริ ดู ชาต ซินโดรม หรือ Cat cry syndrome) เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย

อาการ ศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก ลักษณะที่สำคัญคือมีเสียงร้องสูงคล้ายเสียงลูกแมว