Disease Symptom เเละ Sign ในทางการเเพทย์คืออะไร

“โรค” ในภาษาอังกฤษเรียกว่า “disease” เกิดจากคำสองคำคือ “dis” ที่แปลว่า “ไม่” และ “ease” ที่แปลว่า “’ง่าย สบาย” ดังนั้น disease จึงแปลว่า ไม่สบาย หรือ เจ็บป่วย ขบวนการของโรคส่วนใหญ่จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั้งโครงสร้างและหน้าที่ซึ่งจะสัมพันธ์กับอาการ (symptom) และอาการแสดงของโรค (sign) ซึ่งอาการแสดงของโรคเป็นผลสืบเนื่องมาจากการทำลายเซลล์หรือเนื้อเยื่อต่างๆจากตัวทำอันตราย

อาการ (symptom) หมายถึง ความผิดปกติที่ผู้ป่วยเล่าให้ฟัง ผู้ป่วยรู้สึกผิดปกติเองเช่น อาการปวด อ่อนเพลีย อาเจียนเบื่ออาหารเป็นต้น

อาการแสดงของโรค (sign) หมายถึง ความผิดปกติที่ตรวจพบได้ด้วยการตรวจทั่วไปคือ คลำ เคาะ ฟัง เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางรูปร่างหรือหน้าที่การทำงานของส่วนที่ผิดปกติไปนั้นเอง

การเกิดโรคผิดปกติตั้งแต่ระดับใด ??

ความผิดปกติทางโครงสร้างและหน้าที่ของร่างกายเนื่องจากการเป็นโรคนั้น เป็นผลมาจากความผิดปกติระดับเซลล์ ซึ่งจะแตกต่างกันไปดังนี้

1. การเปลี่ยนแปลงอันเนื่องมาจากการได้รับอันตราย (Injury)

2. การเปลี่ยนแปลงอันเนื่องมาจากปฏิกิริยาการตอบสนองที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางสรีระวิทยา (physiological change)

คุณสมบัติสำคัญอย่างหนึ่งของสิ่งมีชีวิตคือการปรับตัวเพื่อให้คงสภาพการมีชีวิตอยู่ได้แม้สิ่งแวดล้อมจะเปลี่ยนไป ถ้าร่างกายสามารถปรับตัวได้ดี ถือว่าสุขภาพดี แต่ถ้าปรับตัวไม่ได้ก็จะเกิดการเจ็บป่วย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคอาจเกี่ยวข้องกับ

1. โรคที่เกิดจากความเจ็บป่วยทางพันธุกรรม (Genetic disease)

เนื่องจากลักษณะการแสดงออกต่างๆของเซลล์หรือร่างกายนั้นถูกควบคุมโดยอิทธิพลของหน่วยพันธุกรรม (gene) ดังนั้นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางหน่วยพันธุกรรมจึงได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ หรือทั้งสองฝ่าย ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติได้เป็น

1.1 ความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosome aboration) ซึ่งอาจจะผิดปกติด้านจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซม, ความผิดปกติของยีนที่เรียกว่าการผ่าเหล่า (Mutation) ซึ่งอาจจะเกิดแบบช้าๆ (spontaneous) โดยไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง หรืออาจเกิดได้จากการฉายรังสี (Radiation) สารเคมีบางอย่าง ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซมแท่งใด และมีผลต่ออวัยวะใดมากที่สุด

1.2 กลุ่มโรคบางโรคที่มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับพันธุกรรมบางชนิด เช่น กลุ่มคนที่มีเลือดกรุ๊ฟ A มักจะพบว่ามีโอกาสเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารหรือโลหิตจาง (Pernicious anemia) ได้สูง ส่วนคนที่มีกรุ๊ฟเลือด B มักจะเป็นแผลที่ลำไส้ส่วนต้น (duodenal ulcer) เป็นต้น

2. สาเหตุของโรคที่ได้รับมาจากภายนอกร่างกาย (Acquired Disease) โรคส่วนใหญ่มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อมซึ่งเป้นปัจจัยหลักที่เป็นสาเหตุของโรคได้แก่

2.1 สารกายภาพ (Physical agents) การได้รับบาดเจ็บ (trauma) ได้รับความร้อน ความเย็นจัดเป็นต้น

2.2 สารเคมี (Chemical agents) เช่น ไซยาไนด์ ยาบางชนิด เป็นต้น

2.3 ภาวะโภชนาการ (Malnutrition) มีสภาวะการได้รับสารอาหารไม่ถูกต้องตามหลักโภชนาการ

2.4 การติดเชื้อ (Infection) เช่น ไวรัส แบคทีเรีย เชื้อรา โปรโตซัว เป็นต้น

2.5 ภาวะภูมิคุ้มกันผิดปกติ (Abnormal immunological reaction) ปกติภูมิคุ้มกันจะเป็นตัวช่วยในการป้องกันร่างกาย หรือทำลายเชื้อโรคต่างๆ แต่บางครั้งก็ทำให้เกิดโทษแก่ร่างกาย ซึ่งอาจเป็นผลสืบเนื่องจากปฏิกิริยาของการทำลายเชื้อโรค หรือเนื่องจากภาวะมีภูมิคุ้มกันไว (hypersensitivity) หรือภูมิคุ้มกันชนิดทำลายต่อเซลล์ตัวเอง เช่น โรคภูมิแพ้ หอบหืด SLE (Systemic Lupus Erytimatious)

2.6 ระบบไหลเวียนโลหิตผิดปกติ (Disturbance of body fluid and circulation) อาจเป็นผลมาจากสาเหตุต่างๆ หรือความผิดปกติของการพัฒนาร่างกาย (Congenital malformation) ทำให้เกิดการไหลเวียนของโลหิตผิดปกติ และเป็นสาเหตุทำให้เกิดโรคอื่นๆตามมา

2.7 ภาวะจิตใจ (Psychological factor) มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคหรือทำให้ความรุนแรงของโรคเพิ่มขึ้นได้ เช่น ภาวะความกดดันทางจิตใจมากๆ ทำให้เกิดการเจ็บป่วยขึ้นมาได้ เนื่องจากร่างกายพักผ่อนไม่เพียงพอ เครียด กินอาหารไม่ได้ อ่อนแอ

เซลล์และโรคในระดับเซลล์

การที่คนจะทนต่อโรคต่างๆ ได้มากน้อยเท่าใดก็ขึ้นอยู่กับ เซลล์หรือ Organelles ของคนๆนั้น ว่าสามารถจะทนอันตราย (injury) ได้มากน้อยเพียงใด เมื่อความสามารถในการปรับตัวของเซลล์หมดไป จะทำให้เซลล์เสียหายหรือเป็นอันตรายได้ แต่ถ้าเซลล์ได้รับอันตรายในขอบเขตที่ไม่รุนแรงมากนักก็จะสามารถซ่อมแซมปรับเข้าสู่สภาวะปรกติได้ แต่ถ้าเซลล์ได้รับอันตรายรุนแรงขึ้นหรือในระยะเวลาที่นานขึ้นจนเซลล์ไม่สามารถจะทนต่อไปได้อีกก็จะทำให้เซลล์ตายหรือเกิดมิวเทชัน (mutation)

อันตรายต่อเซลล์ (cell injury) หมายถึง ภาวะที่มีการเปลี่ยนแปลงของเซลล์หรือส่วนประกอบของเซลล์ไปจากสภาพปกติอันเนื่องมาจากอิทธิพลภายนอกเซลล์ (exogenous injury) หรือภายในเซลล์ (endogenous injury) จนเซลล์ไม่สามารถปรับตัวอยู่ได้ทำให้เกิดความผิดปกติทางงชีวเคมี (biochemistry) หน้าที่ (function) และโครงสร้าง (structures)

รูปเเสดงรูปแบบการตายของเซลล์ได้เเก่ Apoptosis Necrosis Autophagy

อันตรายที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงแก่เซลล์ แบ่งตามระดับความรุนแรงที่มีต่อเซลล์ได้เป็น

1. Sublethal injury (Reversible cell injury) หมายถึง อันตรายที่ทำให้เซลล์มีการเปลี่ยนแปลงไปแต่ไม่ทำให้เซลล์ตาย อันตรายนี้ถ้าเอาออกเซลล์จะกลับคืนสู่สภาวะปกติ สภาวะที่เปลี่ยนแปลงนี้เรียกว่าเซลล์มีภาวะ “degeneration”

2. Lethal injury (Irreversible cell injury) หมายถึงอันตรายที่ทำให้เซลล์เปลี่ยนแปลงไปจนกระทั่งเซลล์ตาย เป็นสภาวะที่ไม่สามารถเปลี่ยนกลับสู่สภาพเดิมได้

โดยปกติเมื่อเซลล์ได้รับอันตราย เซลล์จะพยายามปรับตัวให้สามารถมีชีวิตอยู่ต่อไปได้ แต่ถ้าอันตรายนั้นยังมีต่อหรือรุนแรง เซลล์จะเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงไปอยู่ในสภาพไม่คงตัวของเซลล์ (alter steady state) แต่ก็ยังสามารถกลับสู่สภาวะปกติได้ แต่ถ้าเซลล์เปลี่ยนแปลงต่อไปอีกจนถึงจุดหนึ่งซึ่งเซลล์ไม่สามารถรักษาสมดุลได้อีก เซลล์จะตาย (cell death) และเกิดการเปลี่ยนแปลงให้เห็นจากกล้องจุลทรรศน์ธรรมดาและกล้องจุลทรรศน์อิเลกตรอน จุดที่เปลี่ยนไปสู่การตายนี้ เรียกว่า point of no return ซึ่งไม่สามารถบ่งชี้ได้ว่าจุดนี้เกิดขึ้นที่จุดไหนของเซลล์

การตายของเซลล์ (cell death)หมายถึง การสูญเสียความสามารถในการรักษาสมดุลและขบวนการต่างๆ ภายในเซลล์ให้คงอยู่หรือดำเนินต่อไปได้ จะมีการเปลี่ยนแปลงไปในทางที่เสื่อม ไม่สามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมของเซลล์โดยปกติจะพบการเปลี่ยนแปลงต่อไปคือภาวะ necrosis

Necrosisการตายเฉพาะส่วน(อังกฤษ:Necrosis; มาจากภาษากรีก:ΝεκρόςNekrosตาย) เป็นการตายของเซลล์และเนื้อเยื่อซึ่งจะมีกระบวนการเปลี่ยนแปลงต่อเนื่องตามมาอย่างมาก ได้แก่การบวมของเซลล์, การย่อยสลายโครมาติน, และการเสื่อมสภาพของเยื่อหุ้มเซลล์และเยื่อหุ้มออร์แกเนลล์ในระยะต่อมาจะเกิดการย่อยสลายดีเอ็นเอ, การเกิดช่องว่าง (vacuolation) ของ endoplasmic reticulum , การสลายของออร์แกเนลล์, และเกิดการสลายเซลล์ หลังจากเยื่อหุ้มเซลล์แตกสลายจะมีการปล่อยองค์ประกอบภายในเซลล์ซึ่งทำให้เกิดการอักเสบกระบวนการดังกล่าวแยกออกจากการเปลี่ยนเเปลงหลังการตาย(Postmortem change) และจากการคงสภาพเนื้อเยื่อโดยฟอร์มาลิน

Apoptosisอะพอพโทซิสเป็นรูปแบบหนึ่งของการตายของเซลล์แบบที่มีการโปรแกรมไว้แล้ว (programmed cell death) ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับชุดของปฏิกิริยาทางชีวเคมีซึ่งทำให้เซลล์ตายอย่างมีลักษณะที่เฉพาะ หรือกล่าวอย่างจำเพาะคือเป็นชุดของปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ทำให้เซลล์มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงหลายรูปแบบ เช่น การบวมของเซลล์ (blebbing) , การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เช่นการเหี่ยวของเซลล์, นิวเคลียสแตกเป็นชิ้นส่วน, โครมาตินหนาตัวขึ้น, และดีเอ็นเอแตกเป็นท่อน กระบวนการกำจัดเศษซากเซลล์ก็จะไม่ทำให้เกิดการกระตุ้นให้เนื้อเยื่อข้างเคียงเกิดความเสียหายซึ่งต่างจากการตายแบบการตายเฉพาะส่วนหรือเนโครซิส (necrosis)

การตายของเซลล์แบบนี้แตกต่างจากการตายแบบapoptosis เพราะซากของเซลล์จะถูกphagocyte ของระบบภูมิคุ้มกันเข้ามากำจัดได้ยากเนื่องจากการตายเฉพาะส่วนไม่มีcell signals ซึ่งกระตุ้นให้เซลล์กลืนกินข้างเคียงเข้ามาจัดการซาก ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถจะระบุตำแหน่งของการตายและไม่สามารถนำองค์ประกอบของเซลล์ที่ตายกลับมาใช้ใหม่ดังเช่นการตายแบบอะพอพโทซิส (http://th.wikipedia.org/wiki)

1. Hypoxia (ภาวะขาดออกซิเจน)

เป็นอันตรายที่พบบ่อยที่สุดอาจเกิดจากการขาดเลือดโดยตรงหรือเป็นผลตามมาจากอันตรายอย่างอื่นๆ เช่น ปัจจัยทางกายภาพ ชีวภาพ หรือสารเคมี

สาเหตุของHypoxia

1)เกิดจากการขาดเลือดมาเลี้ยง(ischemia)เนื่องจากมีการคั่งของเลือด เส้นเลือดตีบหรืออุดตัน

2)มีความผิดปกติในการนำออกซิเจน เช่น ภาวะโลหิตเป็นพิษจากคาร์บอนมอนนอกไซด์เข้ามาแทนที่ออกซี่ฮีโมโกลบิน

3)การใช้ออกซิเจนของเซลล์เสียไป เนื่องจากมีการขัดขวางของoxidative enzymeโดยทำลายcytochrome oxidaseภายในเซลล์ เช่นพวกcyanideทำให้การสร้างพลังงานATPเสียไป

โดยสาเหตุของhypoxiaส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเลือด(ischemia)

2. Physical injury

2.1 Mechanical traumaเป็นอันตรายที่เกิดจากการกระทบกระแทก ทำให้มีการแตกของเซลล์ และทำให้เกิดการเคลื่อนที่หรือเปลี่ยนแปลงภายในเซลล์ ถ้าเกิดกับอวัยวะที่สำคัญก็อาจทำให้เสียชีวิตได้ เช่นสมอง

2.2 Temperatureหรือ อุณหภูมิที่สูงหรือต่ำเกินไปจะมีผลต่อเซลล์โดยตรงโดยทำให้เมตาบอลิซึมภายในเซลล์เปลี่ยนไปและยังทำให้เส้นเลือดตีบตัว เกิดภาวะhypoxia

อุณหภูมิต่ำทำให้เกิดvasoconstrictionทำให้อวัยวะขาดเลือดไปเลี้ยง เอนไซม์ไม่สามารถทำงานได้

อุณหภูมิสุง ทำให้เกิดhypermetabolismของเซลล์จนเส้นเลือดนำอาหารไปไม่เพียงพอและนอกจากนี้ยังทำให้เอนไซม์เสียสภาพไม่เหมาะกับการทำงานได้

2.3การเปลี่ยนแปลงความกดดันของอากาศอย่างทันทีทันใด

การเปลี่ยนแปลงของความดันบรรยากาศโดยรวดเร็วเป็นผลกระทบกระเทือนต่อการละลายตัวของก๊าซในเลือด ยกตัวอย่างเช่น นักประดาน้ำ(deep des driver)ที่ต้องดำน้ำลึก หรือพวกที่ขุดอุโมงค์ใต้น้ำ(tunnel digger)พวกนี้ต้องทำงานภายใต้ความกดอากาศที่สูงและแตกต่างจากภายในร่างกาย ก๊าซต่างๆก็จะละลายเข้าไปในกระแสเลือดเป็นจำนวนมากแต่พอโผล่พ้นผิวน้ำขึ้นมา ความดันของบรรยากาศลดลง ก๊าซต่างๆก็จะแยกตัวออกจากเลือด มีทั้งออกซิเจนและไนโตรเจนยังค้างอยู่ในเส้นเลือด เป็นเหตุให้เกิดair metabolismที่เรียกว่าCaission disease

2.4รังสี(Radiation)

Radiationอาจมาในรูปsunlight, ultraviolet, X-radiation,หรือจากradioisotopeโดยรังสีทำอันตรายเซลล์ในลักษณะดังนี้

1. Radiationทำให้เกิดionizationของchemical compoundภายในเซลล์

2.ทำให้เกิดionizationของcellular waterทำให้เกิดfree radicalsซึ่งจะทำปฏิกิริยากับส่วนประกอบของเซลล์ ยกตัวอย่างเช่นradiationทำให้เกิดhydrogenและsulhydryl bondsแตก เกิดoxidationทำให้bondsภายในDNAแตกแยกออกจากกันหรือทำให้เกิดdimerizationของpurineและpyrimidineซึ่งเป็นส่วนประกอบของDNA

เซลล์ของมนุษย์เราสามารถแบ่งตามการตอบสนองต่อRadiationได้3แบบคือ

1) Radiosensitiveได้แก่lymphoid, hematopoietic cellsและgerminal epithelium of gonads

2) Radioresponsiveได้แก่skin, blood vessel, epithelium, conjunctiva of lensและcornea

3) Radioresistanceได้แก่ ไต ตับ ต่อมไร่ท่อ สมอง และกล้ามเนื้อลาย

2.5 Electrical injury

เมื่อกระแสไฟฟ้าผ่านร่างกายและจากการกระตุ้นเนื้อเยื่อโดยเฉพาะประสาทซึ่งไวต่อไฟฟ้าเป็นพิเศษ ความรุนแรงมีมากน้อยต่างกันตั้งแต่รอยไหม้บนผิวหนังถึงกล้ามเนื้อ

3. Chemical injury

3.1พวกที่ไม่ปกติเป็นอันตรายต่อเซลล์ แต่ถ้าได้รับมากไปหรือมีความเข้มข้นมากเกินไปจะเกิดอันตราย เช่น น้ำเกลือ หรือกลูโคส ทำให้สมดุลของน้ำและelectrolyteเสียไป

3.2สารพิษ เช่น ปรอท ยาฆ่าแมลง สารหนู เป็นต้น

4. Biological agent

กลุ่มvirus, bacteria, fungus, parasiteเป็นสาเหตุที่สำคัญอันหนึ่งทำให้เกิดอันตรายต่อเซลล์ได้หลายกลไก โดยทำอันตรายต่อเซลล์โดยตรงหรือให้สารบางอย่างที่เป็นพิษต่อเซลล์ เช่นendotoxinจากแบคทีเรียหรือทำให้เกิดการผ่าเหล่า(mutation)จากเชื้อไวรัส

5. Immunological reaction

ภูมิคุ้มกันมีทั้งประโยชน์และโทษต่อร่างกาย ในแง่เป็นประโยชน์โดยเป็นตัวควบคุมป้องกันและทำลายสิ่งแปลกปลอมต่างๆ และเชื้อโรคที่เข้ามาในร่างกาย ในแง่ให้โทษร่างกาย เช่น โรคภูมิแพ้ โรคหืด หรือการให้เลือดผิดหมู่

6. Genetic derangement

เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในยีน มีผลต่อความผิดปกติของร่างกายและปัญญาได้ เช่นmongolism (Down’s syndrome)หรือเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์เช่น โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง เนื่องจากขาดเอนไซม์G-6-PDทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายในภาวะที่ได้รับสารพวกoxidizing agentเช่น ยาควินินที่รักษาโรคมาลาเรีย

7. Nutritional imbalance

การขาดอาหารหรือความไม่สมดุลย์ของปริมาณอาหารที่ได้รับเป็นสาเหตุที่สำคัญที่ทำให้เกิดอันตรายเช่นProtein calories malnutrition (PCM)ซึ่งเป็นสาเหตุการตายที่สำคัญในกลุ่มประเทศด้อยพัฒนา โรคขาดวิตามินและเกลือแร่ต่างๆโดยทั่วไป การเปลี่ยนแปลงของเซลล์หรือเนื้อเยื่อในภาวะขาดอาหาร คือการเกิดภาวะatrophyนอกจากนี้อาจมีความผิดปกติในการสร้างโปรตีนและส่วนประกอบของเซลล์ ทำให้มีความผิดปกติอื่นๆตามมา เช่น มีภูมิต้านทานน้อยลง ทำให้ติดเชื้อได้ง่าย ในทางตรงกันข้าม ถ้าได้รับอาหารที่มากเกินพอก็เกิดอันตรายได้ เช่น การได้รับอาหารพวกคาร์โบไฮเดรตและไขมันมากเกินไป ทำให้เกิดเส้นเลือดแข็งและตีบและมักสัมนพันธ์กับการเกิดโรคหัวใจและโรความดันโลหิตสูง เป็นต้น

8. Aging or senescence

เมื่อคนเราอายุมากขึ้น อวัยวะต่างๆ มีการเปลี่ยนแปลงไปในทางregressionเช่น อวัยวะสืบพันธุ์ สมอง กล้ามเนื้อ และหัวใจ บางคนอาจเข้าใจว่าเป็นphysiological changeบางคนอาจเข้าใจว่าเป็นผลสืบเนื่องมาจากvascular changeในคนแก่ แต่อย่างไนก้อตามคงเป็นผลจากmetaboloic deficitเป็นเวลานานจึงทำให้เกิดcell injury