สารพันธุกรรม (Genetic Materials)

      สารพันธุกรรม (Genetic Materials) คือ สารชีวโมเลกุล (Biomolecules) ที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลรหัสสำหรับการทำงานของของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เอาไว้ และเมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์ เช่น เซลล์มีการแบ่งเซลล์ ก็จะมีการแบ่งสารพันธุกรรมนี้ไปยังเซลล์ที่แบ่งไปแล้วด้วย โดยยังคงมีข้อมูลครบถ้วน

ภาพที่ 1 แหล่งสารพันธุกรรม
ที่มา: http://noona-fon.blogspot.com/2013/01/blog-post_6380.html

      สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid; DNA) เป็นกรดนิวคลิอิก (Nucleic acid) ที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอส่วนใหญ่อยู่ในรูปโครโมโซม (chromosome) วางตัวอยู่ในส่วนนิวเคลียสภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต

สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA) มีหน้าที่สำคัญ 2 ประการ คือ
      1. การจำลองตัวเอง (DNA replication) ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตมีความสามารถสร้างและจำลองตัวมันเอง ขณะเกิดกระบวนการแบ่งเซลล์ เพื่อสร้างดีเอ็นเอที่เหมือนเดิม ทุกประการให้แก่เซลล์ใหม่
       2. การถ่ายทอดข้อมูลผ่านอาร์เอ็นเอ (transcription) ดีเอ็นเอสามารถถูกถอดรหัสเพื่อสร้างเป็นอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid; RNA) อาร์เอ็นเอที่ได้นี้จะทำหน้าที่กำหนดการเรียงตัวของกรด อะมิโนในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งโปรตีนจะถูกนำมาเป็นส่วนประกอบสำคัญในโครงสร้างขององค์ประกอบต่างๆ ภายในเซลล์ และเป็นสารเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมีหรือเอนไซม์ (enzyme) ในสิ่งมีชีวิต ด้วยหน้าที่ทั้ง 2 ประการของดีเอ็นเอ ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถสืบทอดลักษณะประจำพันธุ์ และดำรงเผ่าพันธุ์อยู่ได้

Deoxyribonucleic acid (DNA)
      เป็นชื่อย่อของสารพันธุกรรม มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่า กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ซึ่งเป็นกรดนิวคลีอิก (กรดที่พบในใจกลางของเซลล์ทุกชนิด) ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ คน สัตว์ พืช เชื้อรา แบคทีเรีย ไวรัส เป็นต้น ดีเอ็นเอบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้น
ไว้ ซึ่งมีลักษณะที่ผสมผสานมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน ซึ่งก็คือ พ่อและแม่ และสามารถถ่ายทอดไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไป ซึ่งก็คือ ลูกหลาน
      ดีเอ็นเอมีรูปร่างเป็นเกลียวคู่ คล้ายบันไดลิงที่บิดตัว ขาของบันไดแต่ละข้างก็คือการเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยน้ำตาล ฟอสเฟต (ซึ่งประกอบด้วยฟอสฟอรัสและออกซิเจน) และเบส (ด่าง) นิวคลีโอไทด์มีอยู่สี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน(adenine: A) ไทมีน (thymine:T) ไซโทซีน (cytosine:C) และกัวนีน (guanine:G) ขาของบันไดสองข้างหรือนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมด้วยเบส โดยที่ A จะเชื่อมกับ T และ C จะเชื่อมกับ G เท่านั้น (ในกรณีของดีเอ็นเอ) และข้อมูลทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ เกิดขึ้นจากการเรียงลำดับของเบสในดีเอ็นเอนั่นเอง
      ผู้ค้นพบดีเอ็นเอ คือ ฟรีดริช มีเชอร์ ในปี พ.ศ. 2412 (ค.ศ. 1869) แต่ไม่ทราบว่ามีโครงสร้างอย่างไร จนในปี พ.ศ. 2496 (ค.ศ. 1953) เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก เป็นผู้ไขความลับโครงสร้างของดีเอ็นเอ และนั่นนับเป็นจุดเริ่มต้นของยุคเทคโนโลยีทางดีเอ็นเอ
- DNA ทำหน้าที่เก็บและถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไปให้แสดงลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต
- RNA ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตและกระบวนการต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตและสังเคาระห์โปรตีน โดย mRNA จะถอดรหัสจาก DNA แล้วนำมาให้ tRNA สังเคราะห์โปรตีนในไรโบโซม (ภายในเซลล์)

ข้อสรุปเกี่ยวกับ DNA ดังนี้
      1. องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตต่างชนิดจะแตกต่างกัน
      2. องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะเหมือนกัน แม้ว่าจะนำมาจากเนื้อเยื่อต่างกันก็ตาม
      3. องค์ประกอบเบสของ DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีความคงที่ ไม่แปรผันตามอายุ อาหาร หรือสิ่งแวดล้อม
      4. ใน DNA ไม่ว่าจะนำมาจากแหล่งใดก็ตาม จะพบ A=T , C=G หรือ purine = pyrimidine เสมอ

Ribonucleic acid (RNA)
        อาร์ เอน เอ เป็นโพลีไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มีนิวคลีโอไทด์มาเชื่อมกันด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเธอร์ในทิศ 5´ – 3´ เหมือน ดี เอน เอ สิ่งมีชีวิตบางชนิดใช้ อาร์ เอน เอ เป็นสารพันธุกรรมเช่นไวรัสเอดส์ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงเช่นมนุษย์ อาร์ เอน เอ ทำหน้าที่หลายอย่างแบ่งตามชนิดได้ตามนี้ Ribosomal RNA (rRNA) rRNA เป็น อาร์ เอน เอ ที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงพบ rRNA อยู่ ๔ ขนาดคือ 28S, 18S, 5.8S และ 5S rRNA ทำหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน mRNA เป็นตัวถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม จาก ดี เอน เอ ออกมาเป็นโปรตีน เมื่อเซลล์ต้องการสร้างโปรตีนขึ้นมาใช้งาน เซลล์จะคัดลอก gene สำหรับสร้างโปรตีนนั้นออกมาเป็น mRNA ดังนั้น mRNA จึงเกิดขึ้นในนิวเคลียส เมื่อมี mRNA แล้ว จะมีกระบวนการขนส่ง mRNA ออกจากนิวเคลียสสู่ไซโตพลาสม ซึ่งเป็นที่สำหรับสังเคราะห์โปรตีน

Messenger RNA (mRNA)Transfer RNA (tRNA)
       tRNA ตัวมันจะมีกรดอะมิโนมาเกาะอยู่ ทำหน้าที่นำกรดอะมิโนมาเรียงร้อยต่อกันเป็นโปรตีน ชนิดของกรดอะมิโนที่จะนำมาต่อนี้ถูกกำหนดโดยรหัสพันธุกรรมบน mRNA ส่วน tRNA มีตัวช่วยอ่านรหัสเรียกว่า anticodon
       สิ่งมีชีวิตต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นพืชหรือสัตว์จะมีการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากพ่อแม่ไปสู่ลูกเช่นเดียวกับคนเรา เช่น แม่ไก่จะออกลูกออกมาเป็นลูกไก่ (ลูกเจี๊ยบ) ซึ่งมีลักษณะบางอย่างที่เหมือนกับตัวพ่อไก่แม่ไก่ เมล็ดข้าวโพดที่ถูกนำมาปลูกจะเติบโตเป็นต้นข้าวโพดเหมือนกับต้นพ่อแม่ ลักษณะบางอย่างของลูกที่แตกต่างไปจากพ่อหรือแม่นั้น อาจเป็นลักษณะที่ได้รับการถ่ายทอดจากปู่ ย่า ตา หรือยายก็ได้ แต่ถ้าลักษณะที่ปรากฏออกมานั้นไม่เหมือนลักษณะของใครในครอบครัวเลย แสดงว่าลักษณะบางอย่างที่ปรากฏออกมาเป็นลักษณะที่แปรผัน ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานต่อไปได้
       สิ่งมีชีวิตต่างๆ สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลาน ได้โดยหน่ายพันธุกรรมนี้จะอยู่ใน ยีน (gene) ที่อยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ พ่อและแม่ต่างถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ของแต่ละฝ่ายไปสู่ลูกจึงพบว่าลูกมีลักษณะหลักต่างๆ เหมือนพ่อบ้างและเหมือนแม่บ้างแต่ถ้าได้ศึกษาให้ละเอียดจะพบว่าลูกไม่ได้ เหมือนกับพ่อและแม่ทุกอย่าง จะมีข้อแตกต่างเล็กน้อย มีความแตกต่างแปรผัน (Variation) ของลักษณะปลีกย่อยในหมู่ลูกที่เกิดจากพ่อแม่เดียวกัน ยกเว้นลูกฝาแฝดเหมือนความแตกต่างแปรผันลักษณะกรรมพันธุ์จะยิ่งมีมากขึ้นในหมู่ประชากรต่างๆของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน
       เมื่อมีการปฏิสนธิระหว่างไข่จากแม่และสเปิร์มจากพ่อจะได้ไซโกต (Zygote) เจริญเป็นตัวใหม่ นอกจากนี้ยังมีปัญหาคือเมื่อไซโกตเจริญต่อไปจนได้เซลล์จำนวนมากล้วนแต่เป็นองค์ประกอบทางกรรมพันธุ์เหมือนกับเซลล์ไซโกตทุกประการแต่กลุ่มเซลล์แต่ละกลุ่มเจริญไปเป็นเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ เช่น ตา หู จมูก หัวใจ ปอด แขน ขา

แหล่งที่มา

ยีนและโครโมโซม. สืบค้นวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก  http://cs4940207547.site90.com/cs4940207227/

สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA). สืบค้นวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก http://noona-fon.blogspot.com/2013/01/blog-post_6380.html

สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA). สืบค้นวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก http://kanchanapisek.or.th/kp6/sub/book/book.php?book=28&chap=5&page=t28-5-infodetail02.html

สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA). สืบค้นวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก http://www.thaigoodview.com/library/contest1/science04/48/2/team/page/bio27.html

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders)

       โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น หากพ่อหรือแม่มีลักษณะโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่าในกระบวนการปฏิสนธิ ก็จะทำให้เด็กที่เกิดออกมามีลักษณะผิดปกติที่เรียกโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ได้ โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) ดังนี้

• โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50% ต่างโรคจากยีนด้อยที่ต้องมียีนด้อย 2 ยีนขึ้นไปจึงจะทำให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โดยโรคที่เกิดจากยีนเด่น ได้แก่ โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) และโรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นต้น

• โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ โดยจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อพ่อและแม่อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งคู่ เด็กที่เกิดจึงจะมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย หากมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ หรือมีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง โรคที่เกิดจากยีนด้อย ได้แก่ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) และโรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

• โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดได้น้อย โดยมีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น (Sex-linked Dominant) และยีนด้อย (Sex-linked Recessive) ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นต้น

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder) มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้เป็น 2 แบบได้แก่

• ความผิดปกติที่จำนวน (Numerical Abnormalities) เกิดจากการที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไป โรคทางพันธุกรรมที่เกิดในกลุ่มนี้ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) และโรคเทอร์เนอร์ (Turner's Syndrome) เป็นต้น

• ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากลักษณะของโครโมโซมผิดเพี้ยนไปจากที่ควรจะเป็น เช่น ขาดหายไป หรือมีโครโมโซมซ้ำกัน อยู่ผิดตำแหน่ง ขาดออกจากกัน กลับหัวกลับหาง หรือมีลักษณะคล้ายแหวนหรือเป็นวงกลม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) หรือโรคจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

          โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งโรคในกลุ่มที่พบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคมะเร็งเป็นต้น

          การตรวจพันธุกรรม เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้

• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่

• ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

• การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม

• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น

• ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรม

• ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย

      ในการตรวจ แพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการ โดยในการตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 3 วิธี คือ

• การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular Genetic Tests) เป็นการตรวจโดยนำยีน หรือดีเอ็นเอ (DNA) ช่วงสั้น ๆ มาตรวจเพื่อระบุลักษณะของยีนว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือมีการกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่

• การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หาความเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม ความยาว และจำนวน

• การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม (Biochemical Genetic Tests) เป็นการตรวจนับและดูการทำงานของระดับโปรตีนภายในสารพันธุกรรม ซึ่งความผิดปกติเพียงเล็กน้อยก็ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้

ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรม (genetic disorder)

      โรคทางพันธุกรรม (genetic disorder) ที่เกิดจากความผิดปกติจากจำนวนของออโตโซม (autosome) เช่นดาวน์ซินโดรม ( Down’s syndrome), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward’s Syndrome), พาทัวซินโดรมหรือพาเทาซินโดรม (Patau’s syndrome)

      โรคทางพันธุกรรม (genetic disorder) ที่เกิดจากความความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม (autosome) เช่น คริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome), เพรเดอร์-วิลลีซินโดรม (Prader-Willi syndrome)

      โรคทางพันธุกรรม (genetic disorder )ที่เกิดจากความผิดปกติของหรือในโครโมโซมเพศ (sex chromosome) เช่นตาบอดสี (Color blindness), ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase), เทอร์เนอร์ซินโดรม( Turner’s syndrome), ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม(Klinefelter’s syndrome), ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม (Triple X syndrome), ดับเบิ้ลวายซินโดรม (Double Y syndrome), โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD), กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (androgen insensitivity syndrome; AIS, androgen resistance syndrome)

       โรคทางพันธุกรรม (genetic disorder)เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น
ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia), สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia), โรคทาลัสซีเมีย(Thalassemia), โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis), โรคคนเผือก (Albinos), โรคดักแด้, โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis), โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือลิวคีเมีย (Leukemia), โรคเบาหวาน, โรคซิกเกิลเซลล์(Sickle-cell), แองเกลแมนซินโดรม (Angelman syndrome, AS), โรคลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง หรือ เอสแอลอี (Systemic Lupus Erythematosus, SLE), ลองคิวทีซินโดรม(Long QT syndrome), โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease/disorder), โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (thanatophoric dysplasia) หรือ โรคตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism)

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

          โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

          ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น

• ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร

• ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง

• ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้

• ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก

• ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์

• ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์

• มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)

• มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก

• ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

          ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20-60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่

• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้

• การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

          ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย

แหล่งที่มา

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder) คือ อะไร (What is genetic disorder ?). สืบค้นวันที่ 22 สิงหาคม 2561. จาก  http://www.thaibiotech.info/what-is-genetic-disorder.php