ตัวอย่างคดีความในอดีต ที่นำในระบบเลือด ABO มาใช้ 

ในปี 1968 กรณีของ Rose vs. Rose ใน Ohio ผู้เป็นสามีได้ ยื่นคำร้องต่อศาลว่าจะไม่ให้การเลี้ยงดูต่อบุตร โดยอ้างว่าตนไม่ใช่พ่อ ของเด็ก เพราะเด็กเกิดในช่วงที่ตนไม่มีความสัมพันธ์ทางเพศกับแม่ของเด็กเลยการใช้ Blood tests ช่วยให้คดีปิดลงได้ เนื่องจากจากการตรวจสอบพบว่าพ่อมีเลือดหมู่ O แม่มีเลือดหมู่ O แต่ลูกที่เกิดมามีเลือดหมู่ B แพทย์จึงลงความเห็นว่าเป็นไปไม่ได้เด็ดขาด แสดงว่าเด็กคนนี้เป็นลูกของชายอื่นที่มีเลือดหมู่ AB หรือ B เท่านั้น

อย่างไรก็ตามฝ่ายแม่เด็กได้ใช้หลักฐานทางพันธุศาสตร์เข้ามาอ้างอิงด้วยเช่นกัน โดยอ้างว่าเซลล์สืบพันธุ์ของสามีมีความเป็นไปได้ที่จะเกิด mutation ก่อนที่จะถ่ายทอดให้กับลูก แต่แพทย์ให้ความเห็นว่าโอกาสจะเกิดเหตุการณ์นี้เป็น 1 ในล้าน

การตัดสินของคดีนี้ ฝ่ายสามีเป็นฝ่ายชนะ และไม่ต้องรับเลี้ยงดูและส่งเสียต่อบุตรที่เกิดในภรรยา

ในปัจจุบันการวิเคราะห์หมู่เลือดในระบบ ABO สามารถเกิด mutation ได้ตามตาราง ทำให้การวิเคราะห์แบบนี้ไม่ได้รับความเชื่อถือมากนักในปัจจุบัน

การตรวจด้วยระบบเลือด Rh และ MN

ในปี 1965 กรณีของ Houghton vs. Houghton โดยภรรยาฟ้องหย่าโดยอ้างว่าถูกทารุณกรรมอย่างรุนแรง ในขณะที่สามียื่นคำร้องในทางตรงข้ามว่า ภรรยาของตนมีชู้ จากการตัดสินของศาลชั้นต้น ศาลตัดสินให้หย่าร้างและบุตรอยู่ในความดูแลของภรรยา โดยแต่งตั้งให้สามีจ่ายค่าเลี้ยงดูต่อบุตร

ต่อมาสามีได้ยื่นคำร้องต่อศาลสูงเพื่อให้พิจารณาคดีใหม่ โดยอ้างหลักฐานจากหมู่เลือดสนับสนุนว่าภรรยาของตนเป็นชู้ และให้บุตรที่ไม่ใช่บุตรของตน ซึ่งระบบหมู่เลือดที่ใช้อ้างคือ ระบบ Rh และระบบ MN

Rh system=เลือดระบบนี้มี antigen 6 ตัวได้แก่ C, D, E, c, d, and e มีความแตกต่างของ Genotype 64 แบบ และ Phenotype 27 แบบ โดยแต่ละคนจะมีเป็นคู่ 3 คู่ ซึ่งลูกจะต้องได้มาจากพ่อและแม่คนละครึ่ง

สำหรับในกรณีนี้ ทั้งแม่และพ่อต่างมี e antigen แต่ไม่มี E antigen ดังนั้นจึงมี genotype เป็น ee ส่วนลูกสาวที่เกิดพบว่ามีทั้ง e และ E antigen ทำให้หาที่มาของ E antigen ของลูกสาวไม่ได้

MN system=เป็นระบบที่มี antigen 2 ตัวคือ N antigen และ M antigen พบความแตกต่าง 3 แบบคือ หมู่ MM, NN, MN

ในกรณีนี้แม่มี N และ M antigen มีเลือดหมู่ MN พ่อมี N antigen ตัวเดียว มีเลือดหมู่ N ส่วนลูกสาวมีเลือดหมู่ MM ซึ่งได้รับ M antigen มาจากแม่และพ่อคนละครึ่ง แต่ในขณะเดียวกันผู้เป็นพ่อกลับไม่มี M antigen

ในกรณีนี้ก็มีการอ้างว่าอาจเกิด mutation จาก e ไป E และ N ไป M แต่คณะแพทย์ลงความเห็นว่าเป็นไปไม่อย่างยิ่ง

ศาลตัดสินให้สามีชนะ โดยไม่ต้องรับเลี้ยงดูใดๆ ทั้งสิ้น

ปัจจุบันการตัดสินคดีความที่เกี่ยวกับการระบุชาติกำเนิดของเด็กที่เกิดนั้น สามารถนำความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์มาใช้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Blood tests ซึ่งให้การยอมรับในระดับหนึ่งเท่านั้น แต่เทคนิค การตรวจ DNA เป็นเทคนิคที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดในปัจจุบัน

น.พ.วิสุทธิ์ บุญเกษมสันติ ซึ่งเป็นจำเลยความผิดฐานฆ่า พ.ญ.ผัสพร บุญเกษมสันติ ภรรยาของตัวเองโดยไตร่ตรองไว้ก่อน ซ่อนเร้นทำลายศพและปิดบังการตาย กักขังหน่วงเหนี่ยวผู้อื่นให้ปราศจากเสรีภาพ ปลอมและใช้เอกสารปลอม เจ้าหน้าที่ตำรวจที่เกี่ยวข้องได้ดำเนินการสืบสวน จนนำไปสู่การเข้าตรวจค้นในห้องพักที่ 318 อาคารวิทยนิเวศน์ พบคราบเลือดภายในท่อน้ำทิ้งและผ้าพลาสติกกันน้ำ จากการดูดสิ่งปฏิกูลในบ่อเกรอะ พบชิ้นเนื้อมนุษย์รวมน้ำหนัก 3,330 กรัม เช่นเดียวกับการตรวจบ่อเก็บสิ่งปฏิกูลที่ 25-26 ของโรงแรมโซฟิเทล เซ็นทรัล พลาซา ลาดพร้าว พบชิ้นเนื้อและกระดูกบางส่วนที่ถูกบริษัทเอกชนสูบไปทิ้งในที่กำจัดขยะ ภายในซอยอ่อนนุช 65 จากการตรวจสอบของสถาบันนิติเวชฯ สำนักงานตำรวจแห่งชาติ พบว่าดีเอ็นเอตรงกับ พ.ญ.ผัสพร
แม้คดีนี้จะไม่พบศพ แต่จากการตรวจชิ้นเนื้อที่พบโดยขั้นตอนทางวิทยาศาสตร์ ระบุได้ว่าเป็น พ.ญ.ผัสพร และเสียชีวิตแล้วด้วยวิธีแล่ชิ้นเนื้อเพื่ออำพรางการตาย และจากการตัดสินจากทั้งศาลชั้นต้นและศาลอุทธรณ์ต่างตัดสินประหารชีวิต

Genetic screening and legislation

* ปี 1955 การเจาะถุงน้ำคร่ำถือเป็นวิธีแรกที่ใช้ในการในการระบุเพศของทารกในครรภ์

* ปี 1966 สามารถเห็นภาพโครงสร้างต่างๆ ของทารกได้

* ในปัจจุบัน ผู้เชี่ยวชาญในทางด้านพันธุศาสตร์ แพทย์ และนักชีวเคมีได้ค้นพบความผิดปกติของเอมบริโอมากกว่า 100 อาการ โดยการศึกษา karyotype และสารเคมีภายในเซลล์ จากของเหลวในถุงน้ำคร่ำ และโดยการสุ่มตัวอย่างเลือดจากทารกในครรภ์

(คารีโอไทป์(karyotype)คือการศึกษาโครโมโซมโดยใช้ภาพของโครโมโซมในระยะเมตาเฟส ของไมโตซิสมาเรียงกันตามความยาวและตำแหน่งของเซนโตรเมียร์ โดยมากจะเรียงจากใหญ่สุดไปจนถึงเล็กสุด)

ภาพการเจาะหน้าท้องเพื่อเก็บเซลล์ของทารกจากน้ำคร่ำ

ความก้าวหน้าทางด้าน genetic screening ช่วยให้แม่ที่กำลังตั้งครรภ์สามารถตัดสินได้ว่าหากทารกในครรภ์มีโอกาสเกิดมาแล้วเป็นโรคนั้น เราจะทำแท้งหรือไม่ ทั้งนี้ทั้งนั้นผู้ให้คำปรึกษาต้องไม่มีการชักนำใดๆ ทั้งสิ้น

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการตรวจสอบในเด็ก (genetic screening)

1. Phenylketonuria (PKU) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของ metabolic นั่นคือภาวะที่ phenylalanine ในเลือดสูงเกินไป ทำให้พัฒนาการทางด้านสติปัญญาและจิตใจช้ากว่าปกติ อาจไม่สามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้

ภาพแสดงอาการของเด็กที่เกิดอาการ PKU

2. Sickle cell anemia (SCA) ซึ่งเป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็นรูปเสี้ยว ทำให้มีพื้นที่สัมผัสกับออกซิเจนน้อย

ภาพเเสดงลักษณะของเลือดที่ผิดปกติ เป็นรูปเสี้ยว

Phenylketonuria testisng programs

43 รัฐในสหรัฐอเมริกา ได้ออกกฎหมายว่าด้วยการทำ PKU screening โดยถือเป็นข้อบังคับ ซึ่งให้เหตุผลในการออกกฎหมายนี้ว่า

1. อัตราการเกิดโรคในประชากรอเมริกันสูง คือเด็ก 1 ในทุกๆ 10,000-20,000 คนที่เกิดใหม่นั้นเป็นโรค
2. การแข่งขันทางการเมืองมักเกี่ยวข้องกับเรื่องสวัสดิภาพทางสังคมของประชากรเป็นหลัก
3.เหตุผลสำคัญคือ เพื่อให้รักษาได้ทันท่วงที และเป็นแนวทางที่ถูกต้องในการรักษา

ความผิดพลาดในการตรวจวินิจฉัย คือ ในบางกรณีวินิจฉัยว่าเด็กในครรภ์มีโอกาสเป็นโรคสูงแต่พอคลอดออกมาเด็กกลับไม่พบอาการของโรคเลย หรือในบางกรณีการวินิจฉัยในครรภ์ไม่พบความเสี่ยงของการเป็นโรค แต่เด็กคลอดออกมากลับพบว่าเด็กมีอาการของโรค

การทำ screening tests 99 % สามารถใช้ผลในการวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคได้ แต่ทั้งหมดนี้ไม่สามารถใช้ได้กับ PKU

การแสดงอาการของโรคที่ยังไม่เกิดขึ้นทันที ทั้งในครรภ์และแรกเกิด ทำให้มีคนที่มีความเสี่ยงเกิดโรคหลุดรอดไป

เด็กหลังแรกเกิด 6 วัน จำนวนมากที่ต้องเข้ารับการตรวจ PKU ไม่มาเข้ารับการตรวจ เพราะโดยทั่วไปแม่เมื่อคลอดลูกแล้วจะออกโรงพยาบาลใน 2-3 วัน รัฐต่างๆ ในสหรัฐอเมริกาจึงกำหนดให้แม่ที่คลอดบุตรแล้วพักรักษาตัวที่โรงพยาบาลก่อน

ไม่ว่าจะเป็นการทำ PKU screening หรือการรักษาโรค PKU ต่างมีค่าใช้จ่ายสูงทำให้เกิดการเลี่ยงการตรวจและรักษาในหลายๆ ประเทศ

ภาพเเสดงกลไกการสาเหตุของโรค Phenylketonuria

Sickle cell testing programs

ภาพเเสดงอาการของคนที่เป็นโรค โลหิตจาง Sickle cell

28 รัฐในสหรัฐอเมริกา ออกกฎหมายบังคับหรือโดยการสมัครใจให้ประชากรทำ SCA screeningรัฐต่างๆ ในสหรัฐอเมริกา ออกกฎหมายให้เด็กทุกคนต้องผ่านการทำ SCA screening ก่อนการเข้าโรงเรียน

-Washington D.C. กำหนดให้ SCA เป็นโรคติดต่อ

- Massachusetts จัดให้บุคคลที่เป็นพาหะของโรค (มีเพียงยีนแฝง) เป็นบุคคลที่มีสุขภาพปกติดี

- New York, Kentucky และ Virginia กำหนดให้คนผิวดำต้องทำ SCA screening ควบคู่ไปกับการตรวจกามโรคก่อนการแต่งงาน

- Kentucky ต้องจ่ายค่าปรับ $100 ขึ้นไปแต่ไม่เกิน $300 หากฝ่าฝืนการตรวจ และศาลสามารถตัดสินให้ยกเลิกการแต่งงานได้ทันทีหากพบว่าคนผู้นั้นเป็นโรคหรือฝ่าฝืนการตรวจ

ทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้น ทั้งนี้ก็เพื่อเป็นการลดอัตราการให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรค SCA

ปัญหาที่พบ SCA creening

1.ความไม่เท่าเทียมกันระหว่างชนผิวขาวและผิวดำ ทำให้ชนผิวดำมีคนเป็นโรคนี้สูง โรคนี้จึงถูกเรียกว่าเป็นโรคของคนผิวดำ ทั้งๆ ที่ความเป็นจริง 1 ใน 200 คนของชนผิวขาวล้วนมียีนแฝงของ SCA

2. การหลีกเลี่ยงการตรวจโรค

3. ผู้ที่เป็นโรคหรือมียีนแฝงมักไม่ได้รับความเป็นธรรมในสังคม สำหรับผู้ที่เป็นโรคจะไม่ได้รับสิทธิในการเข้าทำงานหรือการแต่งงาน สำหรับผู้ที่มียีนแฝงนั้นกฎหมายกำหนดให้เป็นผู้ที่ปกติในสังคม แต่ในแง่การเลือกคู่ครอง บุคคลเหล่านี้ก็ถือได้ว่าเป็นผู้มีมลทิน

การแก้ปัญหาต่างๆ เกี่ยวกับ SCA screening แบ่งเป็น 2 แนวทางได้แก่
1. มุ่งเน้นในทางด้านกฎหมายกับการตรวจ SCA screening ซึ่งทำให้เป็นข้อบังคับทางกฎหมายที่ถูกต้อง
2. จัด screening programs ต่างๆ มุ่งตรงไปที่กลุ่มคนผิวดำโดยเฉพาะ

Other screening programs

สหรัฐอเมริกาได้ทุ่มเงินกว่า 11 ล้านดอลลาร์ ในการค้นคว้าวิจัยในเรื่อง ธาลัสซีเมีย และใช้ Maryland และ Washigton เป็นรัฐนำร่องในการทำ screening programs โดยใช้พวกที่มีเชื้อสายยิว เพื่อค้นหาและยุติผู้ที่มียีนแฝง

นอกจากนี้ยังมีการศึกษาโรคอื่นๆ และทำ screening เช่นกัน เช่น hemophilia, genetic recessive, sex-linked recessive เป็นต้น


ภาพเเสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของคนเป็นพาหะโลหิตจาง Sickle cell

ถึงแม้ว่าการทำ screening programs จะเป็นการช่วยลดอัตราการเกิดโรคต่างๆ ได้เป็นอย่างดี แต่ในทางมนุษยธรรมยังมีข้อโต้แย้งในเรื่องบางเรื่อง เช่นความเสมอภาคระหว่างบุคคลที่เป็นโรคและคนปกติทั่วไปการสร้างตราบาปสำหรับผู้เป็นพาหะในการรับสมัครเข้าทำงาน การเข้าเรียน การพบปะตามสังคม การได้รับความรังเกียจในการเลือกคู่ครอง ทั้งๆ ที่ความเป็นจริงเราสามารถแต่งงานกับผู้เป็นพาหะนี้ได้ หรือเราควรตัดสินใจที่จะทำแท้งหรือไม่หากมีการตรวจพบว่าเด็กในครรภ์มีโอกาสเกิดโรคสูง