ประวัติศาสตร์ทางพันธุกรรม

        พันธุกรรม (Heredity) ตามความเข้าใจของคนทั่วไปโดยส่วนใหญ่ อาจเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า กรรมพันธุ์ ซึ่งศาสตร์แขนงหนึ่งที่เป็นการศึกษาลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้า โดยสามารถถ่ายทอดส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้ ยกตัวอย่างเช่น การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของคนในรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นของลูกหลาน โดยที่การถ่ายทอดนั้นเป็นลักษณะการถ่ายทอดแบบ 2 ลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะเชิงคุณภาพ และ ลักษณะเชิงปริมาณ

ภาพนักวิทยาศาสตร์ เกรกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel)
ที่มา https://en.wikipedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel_portrait.jpg , QWerk

          อาจกล่าวได้ว่าพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ทำให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะต่าง ๆ ที่แตกต่างกันไปมากมาย โดยมียีน(Gene) เป็นหน่วยควบคุมที่คอยควบคุมลักษณะต่าง ยีนจะมีอยู่เป็นจำนวนมากภายในเซลล์แทบทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต  ยีนแต่ละยีนจะมีหน้าที่คอยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะหนึ่ง ๆ โดยทั่วไปจะมีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น และยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย  หรือที่เราอาจเคยรู้จักกันดีที่เรียกสั้น ๆ ว่า ยีนเด่นกับยีนด้อย อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่เฉพาะพันธุกรรมเท่านั้นที่ทำให้ลักษณะของสิ่งมีชีวิตแตกต่างกันออกไป แต่ยังเกี่ยวข้องกับสิ่งแวดล้อมหรือสภาพแวดล้อม พฤติกรรมของสิ่งมีชีวิตอีกด้วย เช่น ความอ้วน ซึ่งอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมหรือพฤติกรรมมากกว่าพันธุกรรมนั่นเอง

          ถ้าเรากล่าวถึงความรู้ที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ชื่อบุคคลสำคัญที่จะไม่กล่าวถึงไม่ได้ก็คือบุคคลที่อาจเรียกได้ว่า เป็น “บิดาแห่งพันธุศาสตร์ ซึ่งในด้านชีววิทยาคงไม่มีใครรู้จักนักวิทยาศาสตร์คนสำคัญผู้นี้ บุคคลนั้นคือ เกรเกอร์ เมนเดล หรือเกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel)  เมนเดลเป็นบุคคลผู้ซึ่งมีประวัติอยู่ในช่วงปี พ.ศ. 2365 ถึง ปีพ.ศ. 2427 เป็นนักวิทยาศาสตร์ ที่ได้มีการเริ่มต้นทำการศึกษาเรื่องของพันธุกรรม(Heredity) เป็นผู้ที่ได้ค้นพบและได้อธิบายหลักของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม(Heredity) และจนถึงเป็นผู้ซึ่งมีชื่อเสียงเกี่ยวกับการก่อตั้งวิทยาศาสตร์ยุคใหม่สาขาพันธุศาสตร์ เมนเดลผู้ซึ่งได้เริ่มศึกษาพันธุกรรมจากต้นถั่ว จนสามารถตั้งเป็นกฎทางพันธุกรรมมากมาย และภายหลังรู้จักกันในชื่อว่า พันธุศาสตร์ของเมนเดล

          เมนเดลได้เริ่มทำการทดลองสิ่งต่าง ๆ ที่เขาสนใจเกี่ยวกับพันธุ์พืชมากมาย และเกิดความสงสัยเกี่ยวกับความแตกต่างกันของพืชนานาชนิดที่แตกต่างกัน ความแตกต่างเหล่านี้ ทำให้เมนเดลอดนึกสงสัยไม่ได้ เมนเดลจึงเริ่มต้นทำการทดลองเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ.2399 โดยเขาได้ทำการรวบรวมต้นถั่วมาหลาย ๆ พันธุ์นำมาผสมพันธุ์กัน ทั้งถั่วพันธุ์เดียวกันและถั่วต่างพันธุ์กัน เป็นจำนวนแตกต่างกันถึง 22 ชนิด เพื่อศึกษาลักษณะทั้งหมด เขาใช้ระยะเวลาในการทดลองและศึกษาเป็นเวลารวม 8 ปีเต็ม ในการทดลองประมาณ 1,000 กว่าครั้ง จนได้ข้อมูลมากเพียงพอ ในที่สุดปี พ.ศ.2408 เมนเดลจึงได้นำเสนอรายงานผลการทดลองซึ่งเกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์ต้นถั่วให้แก่ที่ประชุม Natural History Society ในกรุงบรูนน์(Brunn) และนั่นก็เป็นจุดเริ่มต้นที่ทำให้ต่อมาคือในปี พ.ศ.2409 ผลงานของเขาได้รับการตีพิมพ์เผยแพร่ออกไปทั่วทวีปยุโรปและ อเมริกา แต่นั่ก็เป็นจุดเริ่มต้นที่ไม่มีบุคคลใดได้สานต่อหรือนำความรู้นั้นมาต่อยอดหรือนำมากล่าวถึงอีก นานกว่า 34 ปี จนกระทั่งในปี พ.ศ.2443 ได้มีนักวิทยาศาสตร์ 3 คน คือ ฮิวโก เดอ ฟรีส์ (Hugo de Vries) นักพฤกษศาสตร์ชาวฮอล์แลนด์, คาร์ล คอร์เรนส์ (Carl Correns) นักพฤกษศาสตร์และนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน และ เอริช ฟอน แชร์มาค ไซเซเนกก์ (Erich von Tschermak-Seysenegg) นักวิทยาศาสตร์(agronomist) ชาวออสเตรีย ได้ทำการทดลองผสมพันธุ์พืชชนิดอื่นๆ และได้ผลการทดลองตรงกับที่เมนเดลเคยได้รายงานไว้ ทำให้เมนเดลเป็นที่รู้จักในวงการพันธุศาสตร์นับตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา

แหล่งที่มา

พันธุกรรม คือ อะไร (What is Heredity ?). สืบค้นเมื่อ 11 ตุลาคม 2561 . จาก https://www.thaibiotech.info/what-is-heredity.php

เมนเดล(Mendel) คือ ใคร (Who is Gregor Mendel ?.สืบค้นเมื่อ 11 ตุลาคม 2561 . จาก https://www.thaibiotech.info/who-is-gregor-mendel.php

พันธุศาสตร์(Genetics) คือ อะไร (What is Genetics ?). สืบค้นเมื่อ 11 ตุลาคม 2561 . จาก https://www.thaibiotech.info/what-is-genetics.php

การค้นพบความรู้ทางพันธุศาสตร์

       พันธุศาสตร์ (GENETICS) เป็นสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับพฤติกรรมของยีน ซึ่งเป้นหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม

สิ่งมีชีวิตที่ควรเลือกมาใช้ในการศึกษาทางพันธุศาสตร์ ควรมีลักษณะดังนี้

1. ปลูกง่าย อายุสั้น ผลดก
2. มีการแปรผันมาก มีความแตกต่างของลักษณะที่ต้องศึกษาชัดเจนและสามารถหาพันธุ์แท้ได้ง่าย
3. มี RECOMBINATION คือการรวมกันของลักษณะของพ่อและแม่เมื่อมีการผสมพันธุ์
4. ความคุมการผสมพันธุ์ได้สามารถกำหนดให้มีลักษณะต่างๆเข้าผสมกันได้ตามต้องการ

พันธุศาสตร์

    ลักษณะของสิ่งมีชีวิตอาจเกิดขึ้นและเปลี่ยนแปลงไปได้โดยปัจจัย 2 ประการ คือ

1. พันธุกรรม
2. สิ่งแวดล้อม

ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ

      1.1    ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (CONTINUOUS VARIATION) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความลดหลั่นกันทีละน้อย สามารถนำมาเรียงลำดับกันได้ เช่น ความสูง น้ำหนัก สีผิว เป็นต้น

      1.2    ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (DISCONTINUOUS VARIATION) เป็นลักษณะที่แบ่งเป็นกลุ่ม ได้อย่างชัดเจน เช่นหมู่เลือดของคน ลักษณะผิวเผือก ลักยิ้ม ติ่งหู การห่อลิ้นเป็นต้น

     โดยทั่วไป ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง เช่น สีผิว นั้นสิ่งแวดล้อมจะมีอิทธิพลต่อการ

แสดงลักษณะในสัดส่วนที่มากกว่าลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง เช่น หมู่เลือด

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

1. ลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยหน่วยพันธุกรรม เรียกว่า ยีนส์ อยู่บนโครโมโซมในนิวเคลียส

2. ความแปรผันทางพันธุกรรม หมายถึงความแตกต่างของลักษณะของสิ่งมีชีวิต แบ่งเป็น 2 แบบ

   • ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง เป็นความแตกต่างทางลักษณะที่ไม่เกี่ยวเนื่องกัน เช่น ลักษณะหมู่เลือด การมีลักยิ้ม ตาบอดสี เป็นต้น

   • ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง เป็นความแตกต่างทางลักษณะที่เกี่ยวเนื่องกัน เช่น ลักษณะสีผิว ความสูง น้ำหนัก เป็นต้น

3. การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับปัจจัย 2 ประการ คือ

4. พันธุกรรม

5. สิ่งแวดล้อม

6. ลักษณะทางพันธุกรรม ที่กล่าวถึงอยู่บ่อยๆ คือ

7. ลักษณะเด่น Dominant หมายถึงลักษณะที่สามารถแสดงออกได้ ทั้งกรณีที่เป็นโฮโมซัยกัส ยีนส์ homozygous gene และ เฮเทอโรซัยกัส ยีนส์ heterozygous gene

8. ลักษณะด้อย Recessive หมายถึงลักษณะที่สามารถแสดงออกได้ต่อเมื่อเป็นโฮโมซัยกัส ยีนส์ เท่านั้น

9. ฟีโนไทป์ Phenotype หมายถึง การแสดงออกของลักษณะที่ปรากฎออกมา

10. จีโนไทป์ Genotype หมายถึงลักษณะการเข้าคู่ของยีนส์ที่ทำให้เกิดฟีโนไทป์

11. อัลลีส์ Alleles หมายถึง คู่ยีนส์ที่อยู่ตรงกันบนโฮโมโลกัสโครโมโซม ควบคุมลักษณะอย่างเดียวกัน

12. เทส ครอส Test cross หมายถึง การนำลูกที่มีลักษณะเด่นมาผสมกับลักษณะด้อย เพื่อตรวจหาลักษณะการเข้าของยีนส์ว่าเป็นพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง

13. แบค ครอส Back cross หมายถึง การนำลูกที่ได้กลับไปผสมกับพ่อหรือแม่ที่เป็นลักษณะด้อยเพื่อปรับปรุงลักษณะที่ต้องการ

14. กฎของเมนเดล เป็นการอธิบายหลักการกระจายของยีนส์ ในลักษณะที่เป็นลักษณะเด่น-ด้อย

    • law of segregation กฎการแยกตัวของยีนส์ เชื่อว่ายีนส์ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตมีลักษณะเป็นคู่ๆ จะมีการแยกกันเมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ และจะมีการรวมกันใหม่เมื่อมีการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ (gene recombine) (อธิบายได้ด้วย monohybrid cross)

    • law of independent assortment เชื่อว่ายีนส์ทุกยีนส์มีอิสระต่อกัน สามารถแยกกันและรวมกันใหม่ได้อย่างอิสระ (อธิบายได้ด้วย dihybrid cross)

15. monohybrid cross เป็นการศึกษาลักษณะพันธุกรรมลักษณะเดียว

16. dihybrid cross เป็นการศึกษาลักษณะพันธุกรรม 2 ลักษณะพร้อมกัน

17. การถ่ายทอดลักษณะเด่นสมบูรณ์ Complete Dominant หมายถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ 2 ลักษณะ คือ เด่น , ด้อย และ ยีนส์เด่นสามารถข่มยีนส์ด้อยได้อย่างสมบูรณ์เมื่อการเข้าคู่ของยีนส์เป็น heterozygous คือ ไม่ปรากฎลักษณะด้อยออกมาให้เห็น

18. การถ่ายทอดลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ Incomplete Dominant หมายถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่มียีนส์ 2 แบบ เมื่อมีการเข้าคู่กันแล้วไม่สามารข่มกันได้ ทำให้เกิดลักษณะที่ 3 ที่มีลักษณะก้ำกึ่งระหว่าง ลักษณะที่ 1 และ ลักษณะที่ 2

19. มัลติเปิล อัลลีส์ Multiple Alleles หมายถึง ยีนส์ที่มี อัลลีส์ มากกว่า 2 แบบที่ตำกหน่งเดียวกัน เมื่อมีการเข้าคู่กันของยีนส์ทำให้เกิดลักษณะหลากหลายมากขึ้นกว่ายีนส์ที่มีอัลลีส์เพียง 2 แบบ เช่น หมู่เลือด ABO

20. มัลติเปิล ยีนส์ Multiple Gene หรือ โพลี ยีนส์ Poly Gene หมายถึง ยีนส์มากกว่า 1 คู่ที่ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน ทำให้เกิดความแปรผันต่อเนื่อง เช่น ความสูง, สีผิว ความสูง เป็นต้น

10. ยีนส์ที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ Sex linked Gene หมายถึง ยีนส์ควบคุมลักษณะที่อยู่บนโครโมโซมเพศทำให้โอกาสการแสดงออกของยีนส์แตกต่างกันในแต่ละเพศ เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟิเลีย เป็นต้น ยีนส์ดังกล่าวบางอย่างอยู่บน X-chromosome บางอย่างอยู่บน Y-chromosome

11. การแสดงออกของยีนส์ที่ขึ้นอยู่กับอิทธิพลของเพศ Sex Influence Gene หรือ Sex Determination Gene หมายถึงการแสดงของของยีนส์บนโครโมโซมร่างกายแต่ขึ้นอยู่กับเพศ คือ ปริมาณฮอร์โมนเพศเป็นต้น เช่น ลักษณะแขนขาลีบ หัวล้าน เป็นต้น

12. pedigree หมายถึงการแสดงสายพันธุ์ของครอบครัวเพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรม หรือความผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากพันธุกรรม โดยมีสัญญลักษณ์ที่เป็นสากล

13. การกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต

14. ระบบ XX , XY โดยเพศผู้เป็น XY , เพศเมีย เป็น XX เช่น คน

15. ระบบ XX , XO โดยเพศผู้เป็น XO , เพศเมีย เป็น XX เช่น แมลง ตั๊กแตน มวน จิ้งหรีด

16. ระบบ ZZ , ZW โดยเพศผู้เป็น ZZ , เพศเมียเป็น ZW เช่นผีเสื้อกลางคืน ปลา สัตว์ปีก สัตว์เลื้อยคลาน สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ

17. กำหนดเพศด้วยจำนวนชุดของโครโมโซม พบได้ในพวกแมลง ที่มี parthenogenesis เช่น ต่อ แตน มด โดยพวกที่มี 2n เป็นตัวเมีย , พวกที่มี n เดียวเป็นตัวผู้

18. การทำ karyotype หมายถึง การศึกษาจัดกลุ่มโครโมโซมตามรูปร่าง ขนาด ตำแหน่งเซนโทรเมีย

19. ความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนหรือการขาดหายบางส่วนของโครโมโซม

20. กลุ่มอาการดาวน์ down’s syndrome (21 trisomy)

21. กลุ่มอาการ ไคลเฟลเตอร์ klinefelter’s syndrome (47,XXY หรือ 48,XXXY)

22. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ turner’s syndrome (45,XO)

23. กลุ่มอาการคริดูชาต์ cat cry syndrome (โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติ มีบางส่วนขาดหายไป)

24. โครงสร้าง DNA ประกอบด้วยหน่วยย่อยๆที่มาต่อกัน คือ nucleotide แบ่งเป็น 4 ชนิด ตามชนิดของ nitrogenous base ที่เป็นองค์ประกอบ คือ

            A-nucleotide        (Adenine)

           T-nucleotide                  (Thymine)

           C-nucleotide      (Cytosine)

           G-nucleotide      (Guanine)

           โดย A = T , C = G

          โครงสร้างของ DNA จะเป็นสายคู่พันเป็นเกลียว ช่วงละ 10 คู่เบส โดยพันสลับกันระหว่างปลาย 3^/ กับ 5^/ การสังเคราะห์ DNA จะเป็นแบบsemi-conservative

17. โครงสร้าง RNA ประกอบด้วยหน่วยย่อยๆที่มาต่อกัน คือ nucleotide แบ่งเป็น 4 ชนิด ตามชนิดของ nitrogenous base ที่เป็นองค์ประกอบ คือ

             A-nucleotide        (Adenine)

            U-nucleotide        (Uracil)         

            C-nucleotide      (Cytosine)

            G-nucleotide      (Guanine)      

18. RNA แบ่งเป็น 3 ชนิด ตามหน้าที่ การทำงาน คือ

19. mRNA (messenger RNA) ทำหน้าที่ถอดรหัสบน DNA เมื่อมีการสังเคราะห์โปรตีน

20. rRNA (ribosomal RNA) อยู่รวมกับโปรตีนไรโบโซม เป็นตัวอ่านรหัสบน mRNA

21. tRNA ( transferRNA) ทำหน้าที่นำกรดอมิโนมาเรียงตามรหัสบน mRNA

22. รหัสพันธุกรรมบน mRNA เรียก codon โดยการถอดรหัสมาจาก DNA ในทิศทาง จาก 3^/-5^/ ประกอบด้วย 3 ลำดับเบส โดยมี codon เปิด คือ AUG และรหัสจบ คือ UAA , UAG , UGA

23. การสังเคราะห์โปรตีน ประกอบด้วย

24. mRNA ถอดรหัสจาก DNA ในนิวเคสียสในทิศทาง จาก 3^/-5^/ ของสาย DNA ได้รหัสบน mRNA เรียงจาก 5^/-3^/ จากนั้นออกจากนิวเคลียสสู่ไซโตพลาสม

25. rRNA อ่านรหัส(codon)บน mRNA ตามลำดับ

26. tRNAนำกรดอมิโนมาเรียงตามรหัสบน mRNA ที่สัมพันธ์กับ anticodon บน tRNAจนถึงรหัสหยุด จะได้สาย polypeptides ตามต้องการ

27. การผ่าเหล่า Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงของยีนส์แบบกะทันหัน อาจเกิดกับเซลล์ร่างกายหรือเซลล์สืบพันธุ์ สิ่งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้แก่

28. รังสี เช่น X , UV , cosmic , beta , gamma เป็นต้น

29. สารเคมี เช่น colcichin , พาราควอท เป็นต้น

30. พันธุวิศวกรรม Genetic Engineering หมายถึง กระบวนการตัดแต่งยีนส์ให้เปลี่ยนไปตามความต้องการทำให้สิ่งมีชีวิตมีคุณสมบัติเปลี่ยนไปจากเดิม

23. พันธุศาสตร์ประชากร Genetic Population ตามกฎ ฮาร์ดี – ไวน์เบิร์ก กล่าวว่า ความถี่ของยีนส์ จะคงที่เสมอถ้ามีจำนวนประชากรมากพอและมีการผสมพันธุ์อย่างอิสระ

          สูตรหาความถี่ของยีนส์         p+q = 1

                                         p²+2pq+q²= 1

        ความเด่น เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A

        หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป

ดิพลอยด์และแฮพลอยด์

        พืชส่วนใหญ่ (เช่น ต้นถั่ว) และสัตว์ส่วนใหญ่ (เช่น แมลงวันผลไม้ และมนุษย์) มีโครโมโซมเป็นชุดคู่ เรียกว่าดิพลอยด์ โครโมโซมตัวหนึ่งของแต่ละคู่จะได้รับมาจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ผ่านทางไข่หรืออสุจิ โครโมโซมทั้งสองจะมารวมกันในขั้นตอนการปฏิสนธิ เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพียงตัวเดียวของแต่ละคู่ของโครโมโซมเท่านั้น เรียกว่าแฮพลอยด์ การสร้างเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งเป็นแฮพลอยด์เกิดขึ้นด้วยกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส

        ความเด่นนี้เป็นความสัมพันธ์เชิงพันธุกรรมของอัลลีลแต่ละอัลลีล ซึ่งแสดงออกเป็นลักษณะปรากฏ ไม่เกี่ยวกับว่าลักษณะปรากฏนั้นๆ จะมีลักษณะเช่นไร ไม่เกี่ยวว่าจะเป็น "ปกติ" หรือ "ไม่ปกติ" "เป็นโรค" หรือ "ไม่เป็นโรค" "แข็งแรง" หรือ "อ่อนแอ" "มาก" หรือ "น้อย" แต่อย่างใด

ยีนควบคุมการแสดงออกได้อย่างไร

        เมื่อเกิดการปฏิสนธิขึ้น  โครโมโซมจากอสุจิ  และไข่จะมารวมกัน  และยีน  ซึ่งอยู่บนโครโมโซมนั้น   ก็จะมาเข้าคู่กัน     แล้วเริ่ม กระบวนการถ่ายทอดลักษณะต่างๆไปสู่ลูกทันที

        ลักษณะทางพันธุกรรม   คือ   ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ควบคุมโดยยีน   ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไปได้    เช่น  จากพ่อ - แม่   ไปสู่ลูกหลาน  หรือ  จากชั่วหนึ่ง   สืบต่อเนื่องกันไปเรื่อย  ๆ  โดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์   เป็นสื่อกลางในการถ่ายทอด   และ   ท่านเกรเกอร์   เมนเดล  เป็นบุคคลแรก     ที่ค้นพบข้อเท็จจริง ที่ว่า   ยีนมีการควบคุมการแสดงออกของลักษณะต่างๆ อย่างมีแบบแผนที่ชัดเจน แน่นอน   จากการค้นพบของ   เมนเดล   และความรู้เกี่ยวกับโครโมโซม  ทำให้เราทราบว่า ยีนที่ควบคุมลักษณะบางอย่าง   มีอยู่ 2 ชนิด  คือ  ยีนเด่น   และยีนด้อย 

         ยีนเด่น (Dominant)  คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะนั้นออกมาได้   แม้มียีนเพียงยีนเดียว   เช่น   ยีนผมหยิกอยู่คู่กับยีนผม  เหยียด แต่แสดงลักษณะผมหยิกออกมา แสดงว่า ยีนผมหยิกเป็นยีนเด่น

         ยีนด้อย  (Recessive)   คือ  ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ก็ต่อเมื่อบนคู่ของโครโมโซมนั้น    ปรากฏแต่ยีนด้อย     เช่น    การแสดงออกของลักษณะผมเหยียด   จะต้องมียีนผมเหยียดบนโครโมโซมทั้งคู่

         การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ  ซึ่งควบคุมโดยยีนด้อยนั้น แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ   แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้ เช่น

         ชายหญิงคู่หนึ่งแต่งงานกันและมาทราบภายหลังว่าทั้งคู่เป็นพาหะของผิวเผือก ลูกจะมีโอกาสเป็นผิวเผือกหรือไม่อย่างไร โดยกำหนดให้ R ผิดปกติ r ผิวเผือก

                                       ผู้ชายพาหะ                                 ผู้หญิงผิวเผือก

                                           Rr                 x                             Rr

        เซลล์สืบพันธุ์              R หรือ r                                        R หรือ r

        จะเห็นได้ว่า ลูกที่เกิดมามีฟีโนไทป์ 2 แบบ คือ       ผิวเผือก 25%   ผิวปกติ 75%   ได้แก่   ผิวปกติพาหะ 50%   และผิวปกติ 25%

          นอกจากโรคผิวเผือกแล้วยังมีโรคพันธุกรรมหลายโรคเป็นยีนค้อยและตั้งอยู่บน  Autosome  ได้แก่  ธาลัสซีเมีย  เป็นโรคที่มีอาการโลหิตจาง ดีซ่าน แคระแกรน เติบโตไม่สมอายุ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว ทำให้การลำเลียงออกซิเจนไม่ดีเท่าที่ควร

        การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่น จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็นยีนเด่นทั้งคู่ หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อยก็ได้

       แอลลีลเด่น (Dominant allele)  คือ แอลลีลที่สามารถแสดงลักษณะที่ยีนนั้นควบคุมการแสดงออกอยู่ออกมาได้ ไม่ว่าจะอยู่ร่วมกับแอลลีลเด่นเหมือนกัน หรืออยู่ร่วมกับแอลลีลด้อยในยีนนั้น หมายความว่า แอลลีลเด่น (Dominant allele)  จะสามารถแสดงออกได้ทั้งในสภาพที่เป็นโฮโมไซกัสยีน(Homozygous gene)  และเฮเทอโรไซกัสยีน(Heterozygous gene)

        แอลลีลเด่น มักเขียนสัญลักษณ์แทนด้วยตัวอักษรภาษอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ เช่น B, N, T หรือหากแทนแอลลีลที่เป็นคู่ในยีนจะเขียนเป็น BB, NN, TT

       ยีนเด่น (Dominant gene) หมายถึง ยีนที่ประกอบด้วยแอลลีลเด่นอย่างน้อย 1 แอลลีลเด่นบนคู่ของโครโมโซม ซึ่งแอลลีลเด่นสามารถแสดงลักษณะนั้นออกมาได้เสมอแม้ว่าจะอยู่คู่กับแอลลีลด้อยก็ตามทำให้ยีนเด่นควบคุมการแสดงลักษณะออกมาในรุ่นต่อไปได้เสมอ

       ตัวอย่างเช่น ยีนลักษณะเส้นผม  ผมหยิกคือยีนเด่น (T) ผมตรงคือยีนด้อย (t) ผู้ที่จะมีผมหยิกได้นั้นจะต้องมีแอลลีลเด่นอย่างน้อย  1 แอลลีลเด่นในยีน คือผู้ที่มีรูปแบบยีน TT และ Tt เป็นต้น

แหล่งที่มา

ยีนเด่นคืออะไร .สืบค้นเมื่อ 12 ตุลาคม 2561. จาก www.genomicsasia.com/ยีน-gene/ยีนเด่นคืออะไร/

พื้นฐานทางโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

      โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ

       โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการถ่ายแบบดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่

       ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่าโครโมโซม สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม

       ขณะที่สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีโครโมโซมชุดเดียว สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุด ทุกโครโมโซมจะมีคู่ และยีนทุกยีนมีสองชุด อัลลีลทั้งสองของยีนหนึ่ง ๆ จะอยู่บนโลคัสเดียวกันของฮอมอโลกัสโครโมโซม แต่ละอัลลีลได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่

การสืบพันธุ์

     เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว จีโนมทั้งหมดจะถูกคัดลอกและแบ่งให้เซลล์ลูกทั้งสองเซลล์ละหนึ่งจีโนม กระบวนการนี้เรียกว่าไมโทซิส ซึ่งเป็นการสืบพันธุ์แบบง่ายที่สุดและเป็นพื้นฐานของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ซึ่งพบได้ทั้งในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและหลายเซลล์ ทำให้ได้ทายาทซึ่งได้รับจีโนมมาจากรุ่นก่อนเพียงตัวเดียว ทายาทของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะมีพันธุกรรมเหมือนรุ่นก่อนทุกประการ และอาจเรียกว่าโคลน

สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตมักอาศัยการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพื่อให้ได้ทายาทที่มีพันธุกรรมผสมกันจากพ่อแม่ กระบวนการนี้ในสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมหนึ่งชุดและที่มีโครโมโซมสองชุดมีความแตกต่างกัน โดยเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวจะรวมกันและนำสารพันธุกรรมมารวมกันได้เป็นเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดจะสร้างเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวโดยการแบ่งตัวเป็นสองเซลล์โดยไม่มีการทำซ้ำชุดดีเอ็นเอ เพื่อสร้างเซลล์ลูกที่ได้รับโครโมโซมจากพ่อแม่ต้น/ตัวละหนึ่งโครโมโซมแบบสุ่ม ส่วนใหญ่ของวงจรชีวิตสัตว์และพืชส่วนมากมีเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุด โดยมีช่วงชีวิตที่เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์อย่างสเปิร์มและไข่เท่านั้น

        แบคทีเรียบางชนิดมีวิธีทำให้ได้รูปแบบพันธุกรรมใหม่โดยไม่ใช้การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศอย่างเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวหรือสองชุดที่กล่าวมาข้างต้น แต่ใช้วิธีการจับคู่เพื่อส่งชิ้นส่วนวงกลมดีเอ็นเอขนาดเล็กไปให้แบคทีเรียอีกตัวหนึ่ง นอกจากนี้ยังสามารถรับเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในสิ่งแวดล้อมเข้ามาในจีโนมของตัวเองได้ กระบวนการนี้เรียกว่าการแปลงพันธุ์ กระบวนการเช่นนี้ทำให้เกิดการถ่ายทอดยีนในแนวราบ ซึ่งเป็นการส่งชิ้นส่วนของข้อมูลพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้มีปฏิสัมพันธุ์หรือมีความเกี่ยวข้องกัน

        การที่สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมสองชุดทำให้มีโอกาสเกิดการแยกคู่ยีนอย่างอิสระระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทำให้มีการรวมยีนขึ้นเป็นรูปแบบใหม่ ตามทฤษฎีแล้วยีนของโครโมโซมเดียวกันนั้นไม่อาจมารวมใหม่กันได้หากไม่มีกระบวนการการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม ซึ่งระหว่างการไขว้เปลี่ยนนี้โครโมโซมจะมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งกันและกัน ทำให้มีการสับเปลี่ยนอัลลีลระหว่างโครโมโซม โดยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่เกิดระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อให้ได้เซลล์ลูกซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งชุด

       ความน่าจะเป็นที่จะเกิดมีการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างจุดสองจุดบนโครโมโซมสัมพันธ์กับระยะทางระหว่างสองจุดนั้น กล่าวคือเมื่อยีนบนจุดสองจุดอยู่ห่างกันระดับหนึ่ง โอกาสของการไขว้เปลี่ยนจะมากจนถือได้ว่าการถ่ายทอดยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์กันหรือมีโอกาสถูกถ่ายทอดไปด้วยกันน้อยมาก ส่วนยีนที่อยู่ใกล้กันนั้นมีโอกาสเกิดการไขว้เปลี่ยนต่ำ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าความเชื่อมโยงของพันธุกรรม อัลลีลของยีนทั้งสองมีโอกาสสูงที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ปริมาณของความเชื่อมโยงกันระหว่างยีนชุดหนึ่งสามารถนำมาสร้างเป็นแผนที่เชิงเส้นของความเชื่อมโยงซึ่งอธิบายการจัดเรียงตัวของยีนคร่าว ๆ บนโครโมโซมได้

แหล่งที่มา

พิคเนตร อุทัยไชย. พันธุศาสตร์. สืบค้นเมื่อ 12 ตุลาคม 2561 .จาก http://dric.nrct.go.th/Search/SearchDetail/263053

การค้นพบทางพันธุศาสตร์. สืบค้นเมื่อ 12 ตุลาคม 2561 .จาก https://sites.google.com/site/piyaphongnate/kar-khn-phb-thang-phanthu-sastr